Tìm hiểu về nhiễm sắc thể: cấu trúc, số lượng, vai trò trong di truyền. Khám phá cơ chế di truyền nhiễm sắc thể, các dạng đột biến (số lượng, cấu trúc) và ảnh hưởng của chúng. Tài liệu ôn thi Sinh học THPT, luyện thi ĐGNL.
Mục lục
A.TÓM TẮT LÝ THUYẾT
I. Cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể
1. Cấu trúc nhiễm sắc thể
* Khái niệm: Nhiễm sắc thể là cấu trúc nằm trong nhân tế bào sinh vật nhân thực, bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính.
* Cấu trúc hiển vi: (1) Chromatid, (2) Tâm động, (3) Cánh ngắn, (4) Cánh dài
– Tâm động là nơi đính của hai chromatid chị em
– Cánh dài và cánh ngắn: Mỗi cánh có một vùng tận cùng (telomere) mang các trình tự lặp lại (ví dụ trình tự 5’-TAAGGG-3 ở người) với tần suất hàng nghìn lần.
* Cấu trúc siêu hiển vi:
– Kì trung gian:
+ Mỗi NST trông như một chuỗi do các đoạn phân tử DNA liên kết với các protein histone tạo nên cấu trúc hình cầu được gọi là nucleosome.
+ Chuỗi các nucleosome có đường kính khoảng 10 nm với các vùng có các nucleosome nằm sát nhau được gọi là dị nhiễm sắc và vùng có các nucleosome nằm cách xa nhau được gọi là nguyên nhiễm sắc.
– Kì đầu:
+ Sợi nhiễm sắc đường kính 10 nm co xoắn lại dưới tác động của các protein condensin II và condensin I.
+ Các condensin là những protein nhỏ, dạng vòng liên kết với nhau tạo nên bộ khung NST. Sợi nhiễm sắc 10 nm được luồn vào các vòng protein tạo ra các vòng nhô ra phía ngoài khung NST làm cho chiều dài NST giảm mạnh và tăng dần chiều rộng.
+ Toàn bộ cấu trúc khung nhiễm sắc tiếp tục co xoắn và nén lại (mũi tên xoắn bên ngoài hình) khiến các vòng sợi 10nm xếp chồng sát bên nhau và nhô dài ra làm NST tăng chiều rộng và ngắn lại ở mức cực đại vào kì giữa tạo nên mỗi chromatid có đường kính khoảng 700 nm.
2. Chức năng của nhiễm sắc thể
2.1. Mang thông tin di truyền
– Các gene nằm kế tiếp nhau dọc theo chiều dài NST và vị trí của gene trên NST được gọi là locus.
– Cùng một locus trên cặp NST tương đồng có thể chứa trình tự nucleotide khác nhau được gọi là các allele của một gene.
– Số lượng gene và sự phân bố của các gene trên NST của cùng bộ NST cũng rất khác nhau. Có NST chứa nhiều gene và mật độ khá dày, NST khác lại chứa ít gene và các gene nằm xa nhau. Ngoài các gene, NST còn chứa các trình tự nucleotide ở đầu mút bảo vệ NST và trình tự tâm động gắn với thoi phân bào khiến NST di chuyển được khi phân chia tế bào.
2.2. Truyền đạt thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và giữa các cấp độ NST
– Dấu hiệu cho thấy NST là vật chất di truyền ở cấp độ tế bào:
+ Do chứa phân tử DNA nên nhiễm sắc thể là cấu trúc mang gene của tế bào, có khả năng lưu giữ, bảo quản thông tin di truyền, điều hoà hoạt động của gene.
+ Nhiễm sắc thể được truyền cho các tế bào con trong quá trình phân bào nên có khả năng truyền thông tin di truyền. Đồng thời, nhiễm sắc thể có thể bị biến đổi về cấu trúc và số lượng dẫn tới biến đổi các tính trạng di truyền của cá thể.
– Nhiễm sắc thể trong tế bào soma ở trạng thái lưỡng bội (2n) tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, kích thước và trình tự DNA. Riêng cặp nhiễm sắc thể giới tính có thể không tạo thành cặp tương đồng.
– NST đặc trưng bởi: Số lượng, hình thái và cấu trúc
– Phân loại NST:
+ NST thường
+ NST giới tính
II. Đột biến nhiễm sắc thể
1. Khái niệm và nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể
* Khái niệm đột biến nhiễm sắc thể
– Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng trong bộ nhiễm sắc thể (đột biến số lượng nhiễm sắc thể) hoặc cấu trúc của từng nhiễm sắc thể trong tế bào (đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể).
– Ví dụ ở người: cặp nhiễm sắc thể 21 có thêm một chiếc nhiễm sắc thể gây hội chứng Down
* Nguyên nhân đột biến nhiễm sắc thể
2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
2.1. Các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
* Khái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi liên quan đến một hay một số đoạn trong cấu trúc NST
* Các dạng:
– Mất đoạn:
+ NST bị cắt đứt ở một hay một số vị trí và mất đi một đoạn.
+ Đoạn bị mất có thể nằm ở đầu mút hay ở giữa NST.
– Lặp đoạn:
+ Một đoạn nào đó được lặp lại một số lần trên NST.
– Đảo đoạn:
+ Đoạn NST bị đứt quay ngược 1800 và nối lại vào vị trí cũ.
+ Đảo đoạn có thể diễn ra ở vùng chứa tâm động hoặc không.
– Chuyển đoạn:
+ Đoạn NST bị đứt ra và chuyển đến vị trí khác trong một NST hoặc một NST khác không tương đồng.
+ Chuyển đoạn có dạng tương hỗ hoặc không tương hỗ.
2.2. Cơ chế phát sinh đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Các tác nhân đột biến gây ra sự phá vỡ cấu trúc (cắt đứt) nhiễm sắc thể dẫn tới hình thành đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.
3. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
3.1. Các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể bao gồm đột biến lệch bội và đột biến đa bội.
– Đột biến lệch bội:
+ Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng.
+ Bao gồm: Thể khuyết nhiễm (2n-2), thể một nhiễm (2n-1), thể ba nhiễm (2n+1), thể bốn nhiễm (2n+2),…
– Đột biến đa bội:
+ Là sự tăng lên một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài và lớn hơn 2n.
+ Bao gồm: Tự đa bội và dị đa bội.
3.2. Cơ chế phát sinh đột biến số lượng nhiễm sắc thể
– Tác nhân gây đột biến ngăn cản sự phân li của một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể tương đồng, trong giảm phân dẫn tới hình thành giao tử đột biến (n+x hoặc n-x). Các giao tử đột biến kết hợp với nhau hoặc với giao tử bình thường trong thụ tinh → thể lệch bội.
– Khi tác nhân gây đột biến ức chế sự hình hành thoi vô sắc ngăn cản sự phân li của tất cả các cặp NST tương đồng trong giảm phân dẫn tới hình thành giao tử chứa NST lưỡng bội (2n). Giao tử đột biến kết hợp với giao tử bình thường (n) hoặc đôt biến (2n) trong thụ tinh → thể đa bội.
– Trong lai xa giữa hai loài khác nhau, hợp tử mang 2 bộ NST đơn bội không tương đồng từ loài bố và loài mẹ. Cả cơ thể lai bất thụ do không tạo được giao tử. Nếu tác nhân gây đột biến tác động làm tăng gấp đôi số lượng của cả hai bộ NST đơn bội sẽ tạo thành thể đa bội khác nguồn.
– Đột biến số lượng NST cũng có thể phát sinh trong nguyên phân. Nếu hiện tượng này diễn ra ở giai đoạn sớm của hợp tử sẽ dẫn tới một phần cơ thể mang tế bào lệch bội hoặc đa bội.
4. Tác hại của đột biến nhiễm sắc thể
|
Tác hại của đột biến cấu trúc |
– Các loại đột biến mất đoạn NST làm mất gene nên hầu hết là có hại. – Đột biến lặp đoạn NST, thêm số lượng bản sao của gene làm mất cân bằng gene nên có thể gây hại. – Các loại đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn, nếu không làm hỏng các gene ở những điểm đứt gãy thì thường ít hoặc không gây hại. Tuy vậy, những đột biến này làm thay đổi vị trí của gene trên NST nên có thể làm thay đổi sự biểu hiện của gene biểu hiện thành kiểu hình có hại. – Các cá thể chuyển đoạn dị hợp và cá thể đảo đoạn dị hợp thường bị giảm 50% khả năng sinh sản. |
|
Tác hại của đột biến số lượng |
– Các loại đột biến dị bội làm mất cân bằng gene nên thường gây hại và thậm chí gây chết. – Ở người, các thai nhi đa bội đều bị chết sớm. – Các thể đột biến đa bội lẻ như 3n ở thực vật và ở một số loài động vật bậc thấp thường gây bất thụ. – Các loại đột biến đa bội chẵn như 4n ít gây hại hơn so với các loại đột biến đa bội lẻ vì thường không làm mất cân bằng gene. |
5. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
|
Trong tiến hóa |
– Các loại đột biến cấu trúc NST có vai trò tái cấu trúc lại bộ NST làm thay đổi số lượng, cấu trúc của một số gene cũng như thay đổi sự phân bố của các gene trong hệ gene. – Đột biến đa bội đóng vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới ở nhiều loài thực vật và một số loài động vật. – Đột biến đa bội cũng đã góp phần hình thành nên một số loài động vật như thằn lằn tam bội, giun dẹp, đỉa, một số loài tôm nước mặn. |
|
Trong nghiên cứu di truyền |
– Đột biến mất đoạn được dùng để xác định vị trí gene trên NST. – Cá thể có một NST bình thường mang allele lặn, trong khi NST tương đồng của nó có đoạn bị mất chứa allele trội nên gene lặn mặc dù chỉ có một allele vẫn biểu hiện ra kiểu hình. – Ở người, các nhà khoa học đã xác định được gene quy định giới tính nam nằm ở đầu vai ngắn của NST Y vì người có NST Y bị mất đoạn đầu vai ngắn sẽ biểu hiện kiểu hình nữ. – Chuyển đoạn và đảo đoạn làm thay đổi vị trí gene trên NST có thể dẫn đến sự thay đổi biểu hiện gene nên nghiên cứu các loại đột biến này giúp xác định được hiệu quả vị trí gene trên NST. |
|
Trong chọn giống |
– Chuyển đoạn có thể được ứng dụng để chuyển các gene quý mà con người quan tâm trên các NST khác nhau về cùng một NST để chúng luôn di truyền cùng nhau. – Các cá thể chuyển đoạn và đảo đoạn dị hợp thường bị giảm khả năng sinh sản nên các nhà khoa học có thể tạo và nhân nuôi một số lượng lớn các cá thể côn trùng đực bị chuyển đoạn hoặc đảo đoạn rồi thả vào tự nhiên cho giao phối với các thể cái bình thường, từ đó làm giảm số lượng của quần thể côn trùng gây hại. – Các cây ăn quả tam bội thường cho quả không hạt. – Các cây dâu tằm đa bội thường có kích thước lớn hơn và có tốc độ sinh trưởng cao hơn cây lưỡng bội. |
B. BÀI TẬP VẬN DỤNG
I. BÀI TẬP MẪU
Phần I. Trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn (5 câu)
Câu 1: Chức năng nào sau đây không phải của protein histon trong cấu trúc NST?
A. Trung hòa tính acid của DNA.
B. Tạo lõi cho DNA quấn quanh.
C. Tạo liên kết hydrogen trong cấu trúc bậc 2 của NST.
D. Truyền đạt thông tin di truyền.
Hướng dẫn giải
Các ý A, B, C đều là chức năng của protein histon. Truyền đạt thông tin di truyền không phải chức năng của protein histon.
Đáp án cần chọn là: D
Câu 2: Hình sau đây mô tả cơ chế dẫn đến dạng đột biến cấu trúc NST nào?
A. Chuyển đoạn NST.
B. Đảo đoạn NST.
C. Mất đoạn NST.
D. Lặp đoạn NST.
Hướng dẫn giải
Hình mô tả cơ chế đột biến đảo đoạn NST.
Đáp án cần chọn là: B
Câu 3: Một học sinh đã mô tả về NST như sau:
+ Các nucleosome liên kết nhau (đoạn DNA ngắn) tạo thành sợi cơ bản (φ = 10 nm).
+ Đoạn các nucleosome sát nhau gọi là dị nhiễm sắc: đoạn này DNA có thể mang nhiều gene (như tâm động và đầu mút), có những đoạn DNA mang gene bị bất hoạt.
+ Đoạn các nucleosome xa nhau gọi là nguyên nhiễm sắc: chứa gene đang hoạt động.
Mô tả của học sinh trên điểm sai ở chỗ nào sau đây?
A. Sợi cơ bản /sợi nhiễm sắc (φ = 10 nm).
B. Đoạn các nucleosome sát nhau gọi là dị nhiễm sắc.
C. DNA có thể mang nhiều gene (như tâm động và đầu mút).
D. Đoạn các nucleosome xa nhau chứa gene đang hoạt động.
Hướng dẫn giải
Tâm động và đầu mút không mang gene.
Đáp án cần chọn là: C
Câu 4: Hình sau đây (hình chỉ tế bào trước và sau đột biến), mô tả dạng đột biến nào ?
A. Tế bào mang đột biến lặp đoạn NST.
B. Tế bào mang đột biến đảo đoạn NST.
C. Tế bào mang đột biến mất đoạn NST.
D. Tế bào có 2 NST bị đột biến cấu trúc NST.
Hướng dẫn giải
Hình mô tả đột biến lặp đoạn chứa gene A ở tế bào đột biến.
Đáp án cần chọn là: A
Câu 5: Hoạt động nào của NST có thể dẫn tới Hội chứng Down ở người?
A. Tiếp hợp lệch của NST khi giảm phân.
B. Phân ly không đồng đều của các NST.
C. Không phân ly của cặp NST số 21 ở kỳ sau của phân bào I hay phân bào II của giảm phân.
D. Một cặp NST sau khi tự tái bản không phân ly ở kỳ sau của nguyên phân.
Hướng dẫn giải
Hội chứng Down là do có 3 NST 21. Không phân ly của cặp NST số 21 ở kỳ sau của phân bào I hay phân bào II của giảm phân tạo giao tử chứa 2 NST 21, giao tử này kết hợp giao tử bình thường tạo hợp tử chứa 3 NST 21 gây Hội chứng Down ở người.
Đáp án cần chọn là: C
Phần II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 2. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai?
Câu 1: Một loài thực vật lưỡng bội 2n = 42. Các phát biểu sau là đúng hay sai?
a) 2 tế bào đột biến cùng loại của loài trên nguyên phân 3 lần liên tiếp, môi trường cung cấp là 602 NST. Vậy 2 tế bào đột biến thuộc thể 1 nhiễm.
b) Một tế bào đột biến loài trên nguyên phân 3 lần liên tiếp, tổng số NST trong các tế bào con là 504 NST. Chứng tỏ tế bào đột biến thuộc dạng tứ bội.
c) Quan sát 1 tế bào ở kỳ sau nguyên phân đếm được 86 NST đơn. Chứng tỏ tế bào đột biến có thể thuộc thể 3 nhiễm.
d) Quan sát 1 tế bào ở kỳ đầu nguyên phân đếm được 84 chromatid. Chứng tỏ tế bào có thể là tế bào bình thường.
Hướng dẫn giải
Loài 2n = 42 → có n = 21 ⇒ 21 cặp NST tương đồng . Gọi 2n* là số NST trong tế bào đột biến.
a) → Sai. (vì không phải thể một nhiễm)
Ta có: 2n*.2.(2C – 1) = 602 ⇔ 2n* = 
= 43 = 2n + 1 đột biến ba nhiễm
b) → Sai. (vì không phải tứ bội)
Ta có: 2n*.1.2C = 504 ⇔ 2n* =
= 63 ≡ 3n đột biến tam bội
c) → đúng. Vì:
NST đơn ở kỳ sau nguyên phân = 1.2n*.2 = 86
→ 2n* = 43 ⇔ 2n + 1 = 43 thể ba nhiễm.
d) → đúng. Vì:
Chromatid trong 1 tế bào ở kỳ đầu nguyên phân = 1.2n*.2 = 84 → 2n* = 42 ⇔ 2n = 42 lưỡng bội
Câu 2: Hình sau đây mô tả việc ứng dụng của đột biến vào tạo giống mới (cơ thể [a] lưỡng bội có 2 cặp NST tương đồng).
Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình này?
a) [2] là nuôi cấy tế bào [b] thành mô [c] nhờ sự phân bào nguyên phân của tế bào đa bội [b].
b) Tế bào [b] có hàm lượng DNA trong nhân tế bào gấp bốn lần so với tế bào cây ban đầu.
c) Các tế bào [c] có hàm lượng DNA trong nhân gấp đôi tế bào cây [a].
d) Cây [d] thường có khả năng sinh trưởng, sinh sản, chống chịu tốt hơn cây [a].
Hướng dẫn giải
a) Đúng, Sau khi tạo tế bào tứ bội [b] cần nuôi cấy tế bào để tạo mô tứ bội [c], sau đó mô phân hóa thành các cơ quan và tạo cây hoàn chỉnh.
b) Sai, tế bào tứ bội [b] có hàm lượng DNA gấp đôi tế bào lưỡng bội cây ban đầu.
c) Đúng, các tế bào [c] là tế bào tứ bội.
d) Đúng, cây [d] là cây tứ bội nên thường có khả năng sinh trưởng, sinh sản, chống chịu tốt hơn cây [a].
Phần III. Trắc nghiệm trả lời ngắn (3 câu)
Câu 1: Ở người xét các bệnh và hội chứng bệnh sau đây
|
(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. |
(2) Bệnh pheninketo niệu. |
|
(3) Hội chứng Down. |
(4) Bệnh mù màu đỏ và màu lục. |
|
(5) Bệnh máu khó đông. |
(6) Bệnh bạch tạng. |
|
(7) Hội chứng Klinefelter. |
(8) Hội chứng Turner. |
Có bao nhiêu bệnh, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST?
Hướng dẫn giải
Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST là
(3) Hội chứng Down
(7) Hội chứng Klinefelter
(8) Hội chứng Turner
Đáp án: 3
Câu 2: Một loài động vật có 4 cặp NST được kí hiệu là Aa, Bb, Dd và Ee. Trong các cơ thể có bộ NST sau đây, có bao nhiêu thể ba?
I. AaaBbDdEe. II. ABbDdEe. III. AaBBbDdEe.
IV. AaBbDdEe. V. AaBbDdEEe. VI. AaBbDddEe.
Hướng dẫn giải
Thể ba là I. AaaBbDdEe; III. AaBBbDdEe; V. AaBbDdEEe và VI. AaBbDddEe.
Đáp án: 4
Câu 3: Một loài thực vật lưỡng bội có 12 nhóm gene liên kết. Giả sử có 6 thể đột biến của loài này được kí hiệu từ I đến VI có số lượng nhiễm sắc thể (NST) ở kì giữa trong mỗi tế bào sinh dưỡng như sau:
|
Thể đột biến |
I |
II |
III |
IV |
V |
VI |
|
Số l NST trong TB sinh dưỡng |
48 |
84 |
72 |
36 |
60 |
108 |
Cho biết số lượng nhiễm sắc thể trong tất cả các cặp ở mỗi tế bào của mỗi thể đột biến là bằng nhau. Trong các thể đột biến trên, có bao nhiêu thể đột biến đa bội chẵn?
Hướng dẫn giải
Đáp án: 2. Có 2 thể đa bội chẵn là I và III.
BÀI TẬP LUYỆN TẬP
Phần I. Trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn (18 câu)
Câu 1: Cặp NST tương đồng bao gồm:
A. Hai nhiễm sắc thể luôn ở trạng thái đơn giống hệt nhau mang tính chất một nguồn gốc.
B. Hai nhiễm sắc thể luôn ở trạng thái đơn giống hệt nhau mang tính chất hai nguồn gốc.
C. Hai nhiễm sắc thể giống nhau có thể ở trạng thái đơn hay trạng thái kép mang tính chất một nguồn gốc.
D. Hai nhiễm sắc thể giống nhau có thể ở trạng thái đơn hay trạng thái kép mang tính chất hai nguồn gốc.
Câu 2: Hoạt động nào sau đây là chức năng của tâm động?
A. Xúc tác cho nhân đôi NST.
B. Tạo ra tính đặc trưng của NST.
C. Ổn định chức năng di truyền của NST.
D. Giúp các NST trượt trên thoi vô sắc về cực tế bào trong quá trình phân bào.
Câu 3: Câu nào nói về cấu trúc của một Nucleosome là đúng nhất?
A. 8 phân tử protein histone liên kết với protein.
B. Lõi là 8 phân tử protein histone, phía ngoài được một đoạn DNA gồm 146 cặp nu quấn 7/4 vòng.
C. Một phân tử DNA quấn quanh khối cầu protein gồm 8 phân tử protein histone.
D. Một phân tử DNA quấn 7/4 vòng quanh khối cầu gồm 8 phân tử protein histone.
Câu 4: Thứ tự nào sau đây thể hiện từ đơn giản đến phức tạp trong cấu trúc siêu hiển vi của NST?
A. Nucleosome – Sợi nhiễm sắc – Sợi cơ bản – NST.
B. Nucleosome – Sợi nhiễm sắc – NST – Sợi cơ bản.
C. Nucleosome – Sợi cơ bản – Sợi nhiễm sắc – NST.
D. NST – Sợi nhiễm sắc – Sợi cơ bản – Nucleosome.
Câu 5: Khi nói về đột biến chuyển đoạn NST, phát biểu nào sau đây đúng?
A. Đột biến chuyển đoạn NST làm thay đổi nhóm liên kết gene.
B. Đột biến chuyển đoạn NST có thể làm giảm số lượng NST trong tế bào.
C. Đột biến chuyển đoạn NST thường làm giảm sức sống của sinh vật.
D. Đột biến chuyển đoạn NST thường làm tăng sức sống cho sinh vật do các gene có lợi được chuyển về nằm trên cùng một NST nên chúng có cơ hội di truyền cùng nhau.
Câu 6: Ở người, mất đoạn NST số 22 gây ra
A. bệnh ung thư máu. B. bệnh thiếu máu.
C. bệnh máu khó đông. D. bệnh Down.
Câu 7: Ở lúa mạch, sự gia tăng hoạt tính của enzyme amilaza xảy ra do
A. có một đột biến đảo doạn NST. B. có một đột biến lặp đoạn NST.
C. có một đột biến chuyển đoạn NST. D. có một đột biến mất đoạn NST.
Câu 8: Thể nào sau đây không phải là thể lệch bội?
A. Thể 3 nhiễm trên NST thường. B. Người bị bệnh Down.
C. Thể không nhiễm trên NST giới tính. D. Người bị bệnh ung thư máu.
Câu 9: Hình vẽ dưới đây mô tả mô tả dạng đột biến cấu trúc NST nào?
A. Mất đoạn.
B. chuyển đoạn tương hỗ.
C. Chuyển đoạn không tương hỗ.
D. Đảo đoạn.
Câu 10: Sơ đồ sau minh họa cho các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể nào?
A. Mất đoạn và chuyển đoạn tương hỗ.
B. Mất đoạn và lặp đoạn.
C. Chuyển đoạn không tương hỗ và đảo đoạn.
D. Đảo đoạn và lặp đoạn.
Câu 11: Một đoạn NST của ruồi giấm có trình tự các gene như sau: ABCDE●GHIK (dấu ● là tâm động). Do xảy ra đột biến mất đoạn ABC, trình tự các gene trên NST sau đột biến là
A. DE●GHIK. B. DE●GHABСІК.
C. E●GHIK. D. CBADE●GHIK.
Câu 12: Cà độc dược có 2n = 24. Có một thể đột biến trong đó cặp NST số 1 có 1 chiếc bị mất đoạn, một chiếc NST số 3 bị đảo 1 đoạn khi giảm phân nếu các NST phân li bình thường thì trong số các loại giao tử được tạo ra giao tử không mang NST đột biến có tỉ lệ?
A. 0,25 B. 0,5 C. 0,75 D. 1
Câu 13: Việc loại khỏi NST những gene không mong muốn trong công tác chọn tạo giống cây trồng được ứng dụng từ dạng đột biến NST nào dưới đây?
A. Mất đoạn nhỏ. B. Chuyển đoạn. C. Đảo đoạn. D. Lặp đoạn.
Câu 14: Dạng đột biến nào sau đây làm thay đổi trình tự phân bố các gene nhưng không làm thay đổi chiều dài của NST?
A. Mất đoạn. B. Chuyển đoạn trong cùng một nhiễm sắc thể.
C. Lặp đoạn. D. Đảo đoạn.
Câu 15: Loại đột biến NST nào sau đây làm giảm lượng vật chất di truyền trong tế bào?
A. Mất đoạn. B. Đảo đoạn. C. Lặp đoạn. D. Đa bội.
Câu 16: Loại đột biến nào sau đây thường không làm thay đổi số lượng và thành phần gen trên một nhiễm sắc thể?
A. Lặp đoạn nhiễm sắc thể. B. Mất đoạn nhiễm sắc thể.
C. Đảo đoạn nhiễm sắc thể. D. Chuyển đoạn giữa hai nhiễm sắc thể khác nhau.
Câu 17. Dạng đột biến nào sau đây làm thay đổi nhóm gene liên kết?
A. Lệch bội. B. Tự đa bội. C. Dị đa bội. D. Chuyển đoạn.
Câu 18. Đậu Hà Lan có bộ NST lưỡng bội 2n = 14. Tế bào sinh dưỡng của thể ba thuộc loài này có bao nhiêu NST?
A. 13 B. 42 C. 15 D. 21
Phần II. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý a), b), c), d) ở mỗi câu, thí sinh chọn đúng hoặc sai?
Câu 1: Quan sát hình ảnh sau và hãy cho biết các nhận xét dưới đây là đúng hay sai?
a) Hình ảnh này diễn tả cơ chế tạo thể lệch bội trong giảm phân.
b) Lệch bội xảy ra trong nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội hình thành thể khảm.
c) Các thể lệch bội không bao giờ sống được do sự tăng hoặc giảm số lượng của một hoặc một vài cặp NST làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene.
d) Trong chọn giống, có thể sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác.
Hướng dẫn giải
a) Sai, vì nhìn vào hình ảnh ta thấy ngay hình ảnh này diễn tả cơ chế tạo thể lệch bội trong nguyên phân. Từ một tế bào mẹ 2n ban đầu tham gia vào nguyên phân ta dễ thấy ở kì giữa các NST kép xếp thành một hàng ở mặt phẳng xích đạo.
b) Đúng.
c) Sai, vì các thể lệch bội thường không sống được hay có thể giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài do sự tăng hoặc giảm số lượng của một hoặc một vài cặp NST làm mất cân bằng toàn bộ hệ gene.
d) Đúng.
Câu 2: Dựa vào hình ảnh trên, hãy cho biết các đánh giá dưới đây là đúng hay sai?
a) Hình ảnh này diễn tả hiện tượng tự đa bội trong nguyên phân.
b) Cônsixin thường tác động vào pha S của chu kì tế bào.
c) Hóa chất cônsixin cản trở sự hình thành thoi vô sắc.
d) Cơ chế hình thành là do bộ NST nhân đôi nhưng có thể thoi phân bào không hình thành nên NST không phân li trong tế bào xoma là cơ chế duy nhất tạo ra thể đa bội.
Hướng dẫn giải
a) Đúng. Hình ảnh trên diễn tả sự không phân ly của tất cả các cặp NST trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử (2n) tạo nên thể tứ bội (2).
b) Sai vì Cônsixin thường tác động vào pha G2 của chu kì tế bào.
c) Đúng. Hóa chất cônsixin cản trở sự hình thành thoi vô sắc làm cho tất cả các cặp NST không phân ly được về hai cực của tế bào nên tạo thành thể tứ bội.
d) Sai vì ngoài ra còn có cơ chế kết hợp hai giao tử (2n) với nhau để tạo thành thể tứ bội (4n).
|
Câu 3: Ở một loài, khi cơ thể đực giảm phân bình thường và có 3 cặp NST trao đổi đoạn tại một điểm có thể tạo ra tối đa 256 loại giao tử khác nhau về nguồn gốc và cấu trúc NST. Khi quan sát quá trình phân bào của một tế bào có bộ NST lưỡng bội bình thường (tế bào A) của loài này dưới kính hiển vi, người ta bắt gặp hiện tượng được mô tả ở hình bên dưới. |
|
Biết rằng tế bào A chỉ thực hiện một lần nhân đôi NST duy nhất. Dựa vào những thông tin trên hãy cho biết các kết luận dưới đây là đúng hay sai?
a) Tế bào A đang thực hiện quá trình nguyên phân.
b) Tế bào A có thể sinh ra các tế bào con thiếu hoặc thừa nhiễm sắc thể.
c) Đột biến được biểu hiện ra kiểu hình dưới dạng thể khảm.
d) Đột biến này di truyền qua sinh sản hữu tính.
Hướng dẫn giải
a) Sai, vì tế bào A đang thực hiện giảm phân.
b) Đúng, vì tế bào A bị rối loạn phân ly ở giảm phân 1 tạo ra 2 giao tử (n+1) và 2 giao tử (n-1).
c) Sai, vì sai vì đột biến giao tử không biểu hiện ra kiểu hình của một phần cơ thể bị đột biến hoặc nếu có thể đi vào hợp tử ở thế hệ sau sẽ biểu hiện trên toàn bộ cơ thể.
d) Đúng.
Câu 4: Bộ NST lưỡng bội của một loài thực vật hạt kín, có 6 cặp NST kí hiệu là I, II, III, IV, V, VI. Khi khảo sát một quần thể của loài này người ta phát hiện có bốn thể đột biến kí hiệu là A, B, C, D. Phân tích tế bào của bốn thể đột biến trên người ta thu được kết quả như sau:
|
Thể đột biến |
Số lượng NST đếm được ở từng cặp |
|||||
|
I |
II |
III |
IV |
V |
VI |
|
|
A |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
3 |
|
B |
4 |
4 |
4 |
4 |
4 |
4 |
|
C |
4 |
2 |
4 |
2 |
2 |
2 |
|
D |
2 |
2 |
2 |
3 |
2 |
2 |
Dựa vào thông tin hãy cho biết các nhận định dưới đây là đúng hay sai?
a) Bộ NST lưỡng bội của loài này là 2n = 12.
b) Thể đột biến A là thể tam bội, thể đột biến B là thể bốn.
c) Kí hiệu của thể đột biến C là 2n + 2 + 2.
d) Thể đột biến B có sức sống mạnh hơn thể đột biến A, nhưng yếu hơn thể đột biến C.
Hướng dẫn giải
a) Đúng vì có 6 cặp NST suy ra 2n = 12.
b) Sai vì B là thể tứ bội.
c) Đúng, cặp NST I và III có thêm 2 NST.
d) Sai thể đột biến B có sức sống mạnh hơn thể đột biến C.
Phần III. Trắc nghiệm trả lời ngắn (6 câu)
Câu 1: Quan sát một tế bào đang phân bào theo hình. Một tế bào sinh dưỡng của loài trên nguyên phân 5 lần. Tổng số NST môi trường cung cấp là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
Theo hình: Trong tế bào, NST tồn tại trạng thái đơn, có 8 NST đơn sắp xếp thành 2 hàng và tồn tại 2 NST đơn trong mỗi cặp tương đồng → tế bào đang ở kỳ sau của giảm phân 2 ⇒ số NST trong tế bào đang quan sát là 2.n = 8→ n = 4 ⇒ tế bào lưỡng bội 2n = 8 NST đơn.
Số NST cung cấp nguyên phân = 2n.(2 x -1) = 248.
ĐÁP ÁN: 248
Câu 2: Một loài động vật có 2n = 8. Quan sát quá trình giảm phân của 100 tế bào sinh tinh người ta thấy có 2 tế bào có cặp NST thứ 1 không phân ly trong giảm phân 1, tất cả các cặp NST khác và các tế bào khác diễn ra bình thường. Hãy xác định tỷ lệ giao tử bình thường (n = 4). (Hãy thể hiện kết quả bằng số thập phân và làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy)
Hướng dẫn giải
Loài lưỡng bội (2n = 8) → khi giảm phân bình thường cho giao tử bình thường (n = 4) NST
100 tế bào sinh tinh giảm phân → tạo ra 100.4 = 400 giao tử.
+ 2 tế bào có cặp NST thứ I không phân ly trong giảm phân 1 → 4 giao tử (n + 1 = 5) và 4 giao tử (n – 1 = 3).
+ 100 – 2 = 98 tế bào giảm phân bình thường → tạo 98.4 = 392 giao tử bình thường (n)
Tỷ lệ giao tử bình thường (n = 4) = 
ĐÁP ÁN: 0,98
Câu 3: Một tế bào có ký hiệu bộ NST (AaBbdd) trong giảm phân I không phân ly cặp Aa cho tối đa mấy loại tinh trùng?
Hướng dẫn giải
1 tế bào sinh dục ♂ (AaBbdd) — không phân ly trong giảm phân 1 cặp Aa → 2 loại tinh trùng: Aabd, OBd hoặc AaBd, Obd.
ĐÁP ÁN: 2
Câu 4: Một cơ thể (AaBbdd) có một số tế bào không phân ly trong giảm phân 1 cặp Aa cho tối đa mấy loại giao tử?
Hướng dẫn giải
Cơ thể (AaBbdd) có 1 số tế bào không phân ly trong giảm phân 1 cặp Aa → tạo ra 4.2.1 = 8 loại giao tử (Aa, A, a, O)(B, b)(d) = 8.
ĐÁP ÁN: 8
Câu 5: Có 3 tế bào sinh tinh của một cá thể có kiểu gene AaBbddEe tiến hành giảm phân bình thường hình thành tinh trùng. Số loại tinh trùng tối đa có thể là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
1 tế bào sinh dục ♂ (AaBbddEe) → số loại giao tử: 2
2 tế bào sinh dục ♂ (AaBbddEe) → số loại giao tử: 4
3 tế bào sinh dục ♂ (AaBbddEe) → số loại giao tử: 6
ĐÁP ÁN: 6
Câu 6: Quan sát một tế bào đang phân bào bình thường theo hình. Nếu tế bào ban đầu có đột biến thì không xảy ra quá một cặp NST.
Cho các phát biểu và kết luận sau:
(1) Số NST trong thể lưỡng bội của loài là 4 NST.
(2) Tế bào trên đang ở kỳ giữa của nguyên phân.
(3) Tế bào sinh dục loài trên nếu đang ở kỳ đầu của giảm phân 1 thì có 8 NST kép:
(4) Nếu 1 tế bào sinh dục sơ khai (2n) của loài trên nguyên phân liên tiếp 4 lần, thì có tổng số 64 NST đơn trong các tế bào con.
Số phát biểu đúng là bao nhiêu?
Hướng dẫn giải
Theo hình: trong tế bào, NST tồn tại ở trạng thái kép, có 5 NST kép (thuộc 2 cặp tương đồng, n = 2) sắp xếp thành 1 hàng ở mặt phẳng xích đạo và thuộc 2 cặp NST tương đồng → tế bào đang ở kỳ của giữa nguyên phân (2n + 1) NSTkép
Với (2n + 1)kép = 5 → 2n = 4 → Tế bào lưỡng bội 2n = 4
→ Tế bào ban đầu nguyên phân thuộc 3 nhiễm (2n +1) = 5
(1) → Đúng. Vì 2n = 4
(2) → Đúng. (đã giải thích trên)
(3) → Sai. Nếu 1 tế bào loài trên mà ở kỳ đầu của giảm phân 1 thì phải 2nkép = 4 NST kép. (4) → Đúng. 1 tế bào (2n = 4) nguyên phân 4 lần (C = 4) → Tổng NST trong các tế bào con = 1.2n.2 x = 64
ĐÁP ÁN: 3
Tham khảo chi tiết nội dung:
CHUYÊN ĐỀ 4. NHIỄM SẮC THỂ VÀ CÁC QUY LUẬT DI TRUYỀN tại đây:
https://drive.google.com/file/d/1raV-x_-3XhXhXIclN0syh3iYhc4YgPEC/view?usp=sharing
Nhiễm sắc thể đóng vai trò then chốt trong di truyền. Nắm vững kiến thức về cấu trúc, cơ chế và đột biến nhiễm sắc thể giúp bạn chinh phục môn Sinh học. Ôn thi ĐGNL chúc bạn học tốt và đạt kết quả cao trong kỳ thi sắp tới!
