Kiến thức cơ chế di truyền và biến dị là chương đầu tiên trong chương trình Sinh học 12 THPT và đây cũng là chuyên đề thường xuyên xuất hiện trong kỳ thi tốt nghiệp THPT môn Sinh học những năm gần đây. Chính vì vậy, Onthidgnl sẽ chia sẻ những thông tin ngắn gọn nhất về toàn bộ kiến thức của chương này để các bạn có thể nắm được.
Mục lục
TỔNG HỢP KIẾN THỨC CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ SINH HỌC 12
Sinh học 12 bài 1. GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN
I. Gen
1. Khái niệm
– Gen là một đoạn ADN mang các thông tin được mã hóa cho một phân tử ARN hoặc cho 1 chuỗi pôlipeptit .
Vd: Gen Hba mã hoá cho chuỗi pôlipeptit a, gen t- ARN mã hoá cho phân tử tARN.
– Gen cấu trúc ở các sinh vật nhân sơ sẽ có vùng mã hoá liên tục (vùng mã hóa không phân mảnh). Còn trên các sinh vật nhân thực gen cấu trúc là là gen phân mảnh (bên cạnh các đoạn exon mã hoá axit amin còn được bổ sung xen kẽ thêm các đoạn intron không mã hoá axit amin).
2. Các dạng cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit)
Gen cấu trúc mã hoá protein bao gồm 3 vùng trình tự nucleotit. Các vùng này bao gồm có
– Vùng điều hoà: nằm ở đầu 3’ trên mạch mã gốc của gen, có trình tự các nuclêôtit đặc biệt hỗ trợ cho ARN pôlimeraza có thể liên kết và nhận biết phục vụ cho việc khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit để điều hoà quá trình phiên mã.
– Vùng mã hoá: mang thông tin mã hoá axit amin. Ở sinh vật nhân sơ các gen có vùng mã hoá liên tục (gen không phân mảnh). Phần lớn các gen của sinh vật nhân thực có chứa vùng mã hoá không liên tục và xen kẽ các đoạn mã hoá axit amin (có tên gọi là exon) là các đoạn không mã hoá axit amin (itron). Vì vậy, các gen này có tên gọi là gen phân mảnh.
– Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5’ trong mạch mã gốc của gen, vùng này có chứa các tín hiệu kết thúc phiên mã.
II. Mã di truyền:
1. Khái niệm:
Mã di truyền được hiểu là trình tự sắp xếp các nuclêôtit bên trong gen (mạch gốc) và quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin.
2. Đặc điểm của mã di truyền
+ Tính phổ biến.
+ Tính đặc hiệu.
+ Mã di truyền được đọc từ một điểm theo chiều 3’=>5’; được đọc theo cặp từng bộ ba và không gối lên nhau
+ Tính thoái hoá.
III. Quá trình nhân đôi ADN:
Bước 1: Tháo xoắn các phân tử ADN
Thông qua sự trợ giúp của các enzim tháo xoắn mà 2 mạch của phân tử ADN tách nhau và để lộ ra 2 mạch khuôn và tạo ra chạc có dạng hình chữ Y ( chạc sao chép).
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới
2 mạch ADN tháo xoắn được sử dụng làm mạch khuôn được tổng hợp tạo mạch mới theo nguyên tắc bổ sung (A liên kết với T và G liên kết với X).
Nếu mạch khuôn có chiều 3’ -> 5’ thì mạch mới sau khi được tổng hợp liên tục còn mạch khuôn có chiều 5’->3’ thì mạch mới được tổng hợp sẽ có dạng từng đoạn(tên gọi là Okazaki) rồi sau đó các đoạn này sẽ nối lại với nhau.
Bước 3: Phân tử ADN mới được tạo thành
Trong mỗi phân tử ADN mới sẽ chứa 1 mạch của phân tử ADN ban đầu và 1 mạch mới sau khi được tổng hợp.
Sinh học 12 bài 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ
I. Phiên mã: (Tổng hợp ARN )
1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN
Có 3 loại ARN chính với các chức năng khác nhau như sau:
– ARN thông tin( mARN): mARN có cấu trúc dạng mạch thẳng, ARN này có tác dụng là khuôn cho quá trình dịch mã ở ribôxôm.
– ARN ribôxôm( rARN): rARN là thành phần kết hợp với protein, từ đó tạo nên ribôxôm.
– ARN vận chuyển( tARN): Có rất nhiều loại ARN vận chuyển, mỗi phân tử ARN vận chuyển đều chứa 1 bộ ba đối mã (anticôdon) và 1 đầu có tác dụng để liên kết với axit amin tương ứng. tARN có chức năng vận chuyển axit amin tới ribôxôm để tham gia quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit.
2. Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN )
– Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN.
– Quá trình phiên mã được thực hiện như sau:
+ ARN polimeraza sẽ bám vào vùng điều hòa làm các gen tháo xoắn lộ mạch gốc có chiều 3’=>5’ bắt đầu cho quá trình phiên mã.
+ ARN polimeraza sẽ trượt trên mạch gốc theo chiều 3’=>5’.
+ Lúc này ARN thông tin (mARN) được tổng hợp theo chiều từ 5’=>3’. Mỗi nu trên mạch gốc liên kết với các nu tự do theo nguyên tắc bổ sung với các liên kết: A-U, G-X, T-A, X-G (vùng nào trên gen sẽ đóng xoắn ngay ngay khi được phiên mã xong). Khi các ARN polimeraza nhận được tín hiệu kết thúc thì ngay lập tức sẽ dừng quá trình phiên mã, sau đó một phân tử mARN sẽ được giải phóng.
– Ở các loài sinh vật nhân thực ARN thông tin sau khi được tổng hợp sẽ cắt bỏ các đoạn Intron và nối các đoạn Exon để tạo thành các mARN trưởng thành luôn sẵn sàng để tham gia dịch mã.
Kết quả: Sau quá trình này sẽ tạo nên phân tử mARN có chứa các thông tin di truyền từ gen tới ribôxôm để làm khuôn trong quá trình tổng hợp protein.
II. Dịch mã: ( Tổng hợp prôtêin)
1. Quá trình hoạt hóa các axit amin:
– Nhờ sự tham gia của các loại enzim đặc hiệu và ATP, mỗi axit amin sau khi hoạt hoá và gắn với tARN tương ứng sẽ tạo thành cặp axit amin- tARN(ký hiệu là: aa- tARN).
2. Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptit:
– Ribôxôm có gắn với các mã mở đầu AUG và Met-tARN (anticôdon UAX) sẽ bổ sung chính xác với các côdon mở đầu.
– Các aa-tARN (axit amin – tARN) sẽ vận chuyển axit amin tới, anticôdon của tARN sẽ bổ sung với côdon trên mARN. Nhờ có sự xúc tác của các enzim sẽ hình thành nên peptit giữa 2 axit amin.
– Ribôxôm di chuyển đến côdon tiếp và quá trình này được thực hiện liên tục đến khi tiếp xúc với mã kết thúc (khi không có axit amin vào Riboxom) thì quá trình dịch mã kết thúc. Từ đố một chuỗi Polipeptit mới sẽ được hình thành.
– Nhờ enzim đặc hiệu mà axit amin đầu tiên (Met) sẽ được cắt khỏi chuỗi để hình thành nên một chuỗi polipeptit hoàn chỉnh. Sau đó tiếp tục quá trình hình thành các cấu trúc bậc cao để phục vụ thực hiện chức năng sinh học của Protein.
– Một nhóm ribôxôm (pôlixôm) liên kết với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất của quá trình tổng hợp protein.
Sinh học bài 3: ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN
1. Khái niệm:
Điều hoà hoạt động của gen là quá trình điều hoà số lượng sản phẩm của gen được tạo ra trong tế bào đảm bảo cho tính phù hợp trong hoạt động sống của tế bào để thích nghi điều kiện môi trường xung quanh cũng như sự phát triển bình thường của cơ thể.
Điều hòa hoạt động gen có thể được thực hiện ở các mức độ: phiên mã, dịch mã, sau phiên mã.
Ở các loài sinh vật nhân sơ điều hoà hoạt động gen chủ yếu nằm ở mức độ phiên mã.
2. Cấu trúc của operon Lac ở vi khuẩn Escherichia coli (E.coli)
Operon được hiểu là các gen cấu trúc liên quan về chức năng, được phân bố liền nhau và có chung cơ chế điều hòa hoạt động.
Cấu trúc của Operon Lac
A, Z, Y: Là các loại gen cấu trúc mã hóa cho các loại enzim phân giải Lactozo.
O: Được gọi là vùng vận hành – đây là trình tự nu đặc biệt để protein ức chế liên kết ngăn cản phiên mã.
P: là vùng khởi động có trình tự nu để ARN polimeraza có thể liên kết và khởi động cho quá trình phiên mã.
Gen điều hòa không nằm trong Operon nhưng có vai trò điều hòa mọi hoạt động của Operon.
3. Cơ chế điều hoà hoạt động của Operon Lac:
Trong trường hợp môi trường không có lactôzơ: Các gen điều hoà tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành (O) đến các gen cấu trúc không phiên mã.
Trong trường hợp môi trường có lactôzơ: Lactôzơ là chất cảm ứng gắn với protein ức chế. Sau đó các prôtêin ức chế bị biến đổi và không thể gắn vào vùng vận hành. ARN polimeraza liên kết với vùng khởi động tiến hành quá trình phiên mã. Các ARN thông tin của Z, A, Y sẽ được tổng hơp và dịch mã tạo ra enzim để phân hủy Lactozo. Khi lượng lactozo bị phân hủy hết thì protein ức chế lại liên kết trở lại với vùng (O) để dừng quá trình phiên mã.
Sinh học 12 bài 4: ĐỘT BIẾN GEN
I. Khái niệm và các dạng đột biến gen:
1. Khái niệm: Đột biến gen là những biến đổi xuất hiện ở bên trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit làm thay đổi trình tự nu và tạo thành alen mới.
2. Các dạng đột biến gen:
Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit
Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh quá trình đột biến gen
1. Nguyên nhân
– Tác nhân bên ngoài: bị ảnh hưởng bởi cá tác nhân gây đột biến vật lý (như tia tử ngoại, tia phóng xạ,…), đột biến hoá học (các hoá chất 5BU, NMS…) hay các tác nhân sinh học (1 số virut…).
– Tác nhân bên trong: Bị ảnh hưởng từ các rối loạn trong quá trình sinh lí hóa sinh trong tế bào của cơ thể
2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:
a) Sự kết hợp không đúng xảy ra trong quá trình nhân đôi AND.
– Trong quá trình nhân đôi do có sự kết cặp không hợp đôi (không tuân theo nguyên tắc bổ sung) điều này dẫn đến xả ra hiện tượng đột biến gen.
b) Tác động của các tác nhân gây đột biến
– Tia tử ngoại (hay tia UV) có thể làm cho 2 bazơ T trên cùng 1 mạch liên kết với nhau xảy ra hiện tượng đột biến.
– 5-brômua uraxin (5BU) gây ra hiện tượng thay thế cặp A-T bằng G-X và gây ra hiện tượng đột biến đột biến.
– Virut viêm gan B, virut hecpet… cũng có thể gay đột biến.
III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:
1. Hậu quả của hiện tượng đột biến gen:
Đột biến thay thế một cặp ảnh hưởng trực tiếp đến quá trình axit amin trên Pro làm thay đổi chức năng Pro.
Đột biến mất hoặc thêm cặp nu làm mã di truyền bị đọc sai từ bộ ba đột biến đến cuối gen. Điều này sẽ làm thay đổi trình tự axit amin, chức năng pro.
Ở cấp độ phân tử đột biến gen thường trung tính. Nếu đột biến gây ảnh hưởng hoặc làm thay đổi chức năng Pro thường là những đột biến có hại. Tuy nhiên cũng có một số đột biến có lợi.
Mức độ ảnh hưởng từ đột biến gen có lợi hay có hại còn phụ thuộc vào môi trường, tổ hợp gen.
2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen
a) Đối với quá trình tiến hoá
Đột biến gen giúp sản sinh ra những alen mới tạo ra những biến dị di truyền phong phú. Đây chính là nguyên liệu phục vụ cho việc tiến hóa.
b) Đối với ứng dụng thực tiễn
Đây là nguồn cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống và khoa học nghiên cứu di truyền
Sinh học 12 bài 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ
I. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
Thành phần của nhiễm sắc thể: ADN + Protein Histon
– Nucleoxom: Bao gồm một đoạn ADN (có tổng cộng khoảng 146 cặp Nu) quấn quanh 8 phân tử histôn.
– Chuỗi nucleoxom (có mức xoắn 1) tạo sợi cơ bản có đường kính xấp xỉ 11nm.
– Sợi cơ bản xoắn (có mức xoắn 2) tạo sợi chất nhiễm sắc có đường kính xấp xỉ 30nm.
– Sợi chất nhiễm sắc xoắn mức 3: Có có đường kính xấp xỉ 300 nm và hình thành Cromatit có đường kính xấp xỉ 700 nm.
II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
1. Mất đoạn
– Nhiễm sắc thể bị đứt mất 1 đoạn làm giảm số lượng gen trên NST đột biến nay gây ra hậu quả nghiêm trọng, sinh vật có thể không thể sống được
– Đối với những loại thực vật khi mất đoạn nhỏ NST có tính ảnh hưởng thấp. Ta có thể loại khỏi NST những gen không mong muốn ở 1 số giống cây trồng.
2. Lặp đoạn
– Một đoạn NST được lặp lại nhiều lần hoặc một lần dẫn đến làm gia tăng số lượng gen trên NST.
– Làm tăng cường hay giảm cường độ biểu hiện của tính trạng (cả có hại lẫn có lợi).
3. Đảo đoạn:
– Đây là hiện tượng một đoạn NST bị đứt ra rồi đảo ngược 1800 và nối lại. Điều này là thay đổi trình tự gen trên NST và làm ảnh hưởng đến hoạt động của gen.
4. Chuyển đoạn:
– Hiện tượng này xảy ra khi có sự trao đổi đoạn NST giữa 2 NST không cùng cặp tương đồng. Hiện tượng này gây ảnh hưởng tới kích thước, cấu trúc gen và những nhóm gen liên kết dẫn dến có thể gây giảm khả năng sinh sản.
Sinh học 12 bài 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ
I. Đột biến lệch bội
1. Khái niệm và phân loại các dạng động biến số lượng nhiễm sắc thể
a)Khái niệm: Làm thay đổi số lượng NST trong một hay một số cặp tương đồng
b)Phân loại:
– Thể một: trường hợp 1 cặp NST mất 1 NST và bộ NST lúc này có dạng 2n – 1.
– Thể không: trường hợp 1 cặp NST mất 2 NST và bộ NST lúc này có dạng 2n – 2.
– Thể ba: trường hợp 1 cặp NST thêm 1 NST và bộ NST lúc này có dạng 2n + 1.
– Thể bốn: trường hợp 1 cặp NST thêm 2 NST và bộ NST lúc này có dạng 2n + 2.
2. Cơ chế phát sinh
a) Trong quá trình giảm phân
– Xảy ra do sự phân ly NST không bình thường ở 1 hoặc 1 số cặp kết quả tạo ra các giao tử thiếu, thừa NST (n+1; n-1 giao tử lệch nhiễm).
– Các giao tử này kết hợp với giao tử bình thường và dẫn tới hiện tượng thể lệch bội.
b) Trong quá trình nguyên phân
– Trong quá trình nguyên phân có một số cặp NST phân ly không bình thường và tạo nên tế bào lệch bội.
-Tế bào lệch bội tiếp tục quá trình nguyên phân dẫn tới 1 phần cơ thể có các tế bào bị lệch bội => thể khảm.
3. Hậu quả
Đột biến lệch bội tuỳ thuộc vào từng từng loài và gây ra một số tình trạng khác nhau như: giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc có thể dẫn tới tử vong…
4. Ý nghĩa của đột biến lệch bội
Đột biến lệch bội sẽ cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống hoặc tiến hóa
II. Đột biến đa bội
1. Khái niệm và cơ chế phát sinh của thể tự đa bội
a) Khái niệm: Đột biến đa bội dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và số lượng tăng lên lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n… ).
b) Cơ chế phát sinh
– Dạng đột biến đa bội 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n (hiện tượng giao tử lưỡng bội).
– Dạng đột biến đa bội 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc trường hợp trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử tất cả các cặp NST không phân ly.
2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội.
a) Khái niệm: Thể dị đa bội là hiện tượng tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong cùng 1 tế bào.
b) Cơ chế hình thành:
– Do hiện tượng đa bội hóa hoặc lai xa
3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội
– Tế bào đa bội thường có số lượng ADN tăng gấp bội dẫn đến hệ quả tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, sinh trưởng phát triển mạnh khả năng chống chịu tốt…
– Đột biến đa bội đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình tiến hoá (hình thành loài mới) và trong trồng trọt (gây giống ra những loài cây có năng suất lớn,…)
* Kiến thức bổ sung:
– Các thể lệch bội cũng tương tự giống các thể đa bội lẻ thường dẫn đến tình trạng mất khả năng sinh sản hữu tính do gặp khó khăn trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Nếu hiện tượng giảm phân được sinh ra có các giao tử không bình thường.
– Nếu xét 1 locut gen trên các cặp NST nào đó, thể đột biến lệch bội dạng ba hay đột biến đa bội dạng 3n đều có kiểu gen tương tự như nhau. Ví dụ: Aaa khi giảm phân sẽ sinh ra các loại giao tử như sau:
– Giao tử bình thường có dạng A, a.
– Giao tử bất bình thường có dạng Aa, aa.
– Các thể đa bội thường xảy ra ở các dạng thực vật. Còn đối với các loài động vật (đặc biệt là động vật bậc cao) hiện tượng này hiếm gặp là do khi các cơ thể động vật gặp hiện tượng đa bội thường khả năng sinh sống thấp, gây rối loạn giới tính, mất khả năng sinh sản hữu tính và thường tử vong.
Theo dõi MXH của Onthidgnl để update nhiều tài liệu miễn phí nhé:
FB: https://www.facebook.com/onthidgnlcom
