Khám phá thế giới Di truyền học người! Bài viết này cung cấp lý thuyết cơ bản, các ứng dụng quan trọng trong y học, pháp y, và phả hệ. Tìm hiểu về các bệnh di truyền, phương pháp chẩn đoán, và tư vấn di truyền. Tài liệu ôn thi môn Sinh học THPT, luyện thi ĐGNL.

CHỦ ĐỀ 2: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI

A. TỔNG HỢP LÝ THUYẾT

I. Khái niệm, vai trò di truyền học người

1. Khái niệm

– Di truyền học người là ngành khoa học nghiên cứu về sự di truyền và biến dị ở người qua các thế hệ.

– Di truyền học người kết hợp các lĩnh vực khác nhau như di truyền cổ điển, li truyền tế bào học, di truyền phân tử, di truyền hoá sinh, hệ gene học, di truyền quần tế, di truyền y học,…

– Một lĩnh vực của di truyền học người, chuyên nghiên cứu, tìm hiểu về cơ chế phát sinh và di truyền của các bệnh, từ đó đề xuất các biện pháp phòng tránh và chữa trị các bệnh di truyền, được gọi là di truyền y học.

2. Vai trò

– Cung cấp hiểu biết về quy luật di truyền của các tính trạng qua các thế hệ ở người .

– Cung cấp cơ sở xác định các rối loạn di truyền và đặc điểm di truyền của rối loạn.

– Cung cấp sơ sở cho y học cá nhân hóa, di truyền y học tư vấn, nghiên cứu di truyền quần thể người.

II. Một số phương pháp nghiên cứu di truyền học người

1. Phương pháp nghiên cứu phả hệ

– Khái niệm: Phả hệ là một sơ đồ dùng các biểu tượng hình học ghi lại sự di truyền của một (hoặc một vài) tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một dòng họ.

– Ứng dụng:

– Theo dõi sự di truyền của một đặc điểm nào đó qua các thế hệ có thể biết được đặc điểm này di truyền theo kiểu trội hay lặn, gene quy định tính trạng nằm trên NST thường hay NST giới tính, tính trạng do một, hai hay nhiều gene cùng quy định,…

– Bằng phương pháp nghiên cứu phả hệ, các nhà di truyền học đã phát hiện được nhiều bệnh di truyền khác nhau ở người.

2. Phương pháp nghiên cứu di truyền tế bào

– Khái niệm: Là phương pháp nghiên cứu các đặc điểm về số lượng, hình dạng, kích thước NST của bộ NST bình thường cũng như của bộ NST bất thường

– Ứng dụng

– Giúp các nhà di truyền học hiểu được các đặc điểm của bộ NST bình thường của loài người.

– Xác định được những đột biến NST gây bệnh. Phát hiện sớm các đột biến ở thai nhi khi còn trong bụng mẹ giúp các cặp bố mẹ có thể đưa ra quyết định đình chỉ thai kì, tránh sinh ra con bị bệnh di truyền. Phương pháp di truyền tế bào cũng giúp phát hiện ra nhiều bệnh ung thư ở người

III. Di truyền y học

1. Khái niệm và vai trò của di truyền y học, di truyền y học tư vấn

* Di truyền y học

– Khái niệm: Di duyên y học là lĩnh vực khoa học ứng dụng các nguyên lí di truyền trong khám chữa bệnh ở người, bao gồm các nghiên cứu di truyền tính trạng, lập bản đồ gen gây bệnh, tật di truyền, chuẩn đoán, điều trị và di truyền y học tư vấn.

– Vai trò: Di truyền y học có vai trò quan trọng trong chăm sóc, bảo vệ sức khỏa con người, cung cấp các hiểu biết về cơ chế di truyền của các bệnh, tật di truyền, chuẩn đoán và điều trị hiệu quả, hỗ trợ tư vấn di truyền cho cá nhân và gia đình.

* Di truyền y học tư vấn

– Khái niệm: Là một lĩnh vực của di truyền y học, cung cấp các thông tin về cơ sở di truyền y học, tiên đoán và đưa ra lời khuyên về khả năng mắc bệnh, tật di truyền nào đó ở đời con của các cặp bố mẹ hoặc những người cùng dòng họ.

– Vai trò: Di truyền y học có vai trò quan trọng trong, thông qua các phương pháp phù hợp, dự báo xác suất biểu hiện bệnh, tật di truyền ở thế hệ sau, đưa ra lời khuyên cho người được tư vấn trong các trường hợp chuẩn bị kết hôn, trước khi sinh giúp phòng bệnh, tật di truyền hạn chế sự ra đời của trẻ rối loạn di truyền.

2. Cơ sở của sự di truyền y học tư vấn

– Di truyền y học tư vấn dựa trên cơ sở các quy luật di truyền của các bệnh, tật di truyền.

– Xác định đúng bệnh, tật di truyền và các đặc điểm của bệnh, tật thông qua thăm khám, xét nghiệm.

* Phương pháp: Sử dụng các phương pháp chuẩn đoán như lập phả hệ( ít nhất ba thế hệ), kết hợp với xét nghiệm tế bào, phân tích hóa sinh, chuẩn đoán trước khi sinh,…

3. Liệu pháp gene

a. Khái quát về liệu pháp gene

– Khái niệm: Liệu pháp gene là phương pháp sử dụng gene để điều trị hoặc ngăn ngừa bệnh, tật di truyền.

– Mục đích: Phục hồi chức năng bình thường của tế bào, mô hoặc sửa chữa các sai hỏng di truyền.

– Kĩ thuật liệu pháp gen: gồm thay thế gene hỏng bằng gen lành, ức chế gene gây bệnh, chỉnh sửa gene hỏng và gây chết tế bào bệnh.

b. Một số ứng dụng và thành tựu liệu phép gene

– Liệu pháp gene Zolgensma sử dụng virus AAV9 để đưa gen SMN1 khỏe mạnh vào cơ thể bệnh nhân, giúp cải thiện chức năng cơ bắp và khả năng vận động.

– Sử dụng virus li giải khối u mang gene GM-CSF điều trị ung thư da.

– Liệu pháp CAR-T (Chimeric Antigen Receptor T-cell) là một liệu pháp miễn dịch tế bào T sử dụng tế bào T của chính bệnh nhân được chỉnh sửa gen để nhận diện và tiêu diệt tế bào ung thư.

B. BÀI TẬP VẬN DỤNG

I. Các dạng bài tập

1. DẠNG BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN PHẢ HỆ

* Phương pháp giải

– B1: xác định gen gây bệnh do nằm trên NST thường hay giới tính

+ Nếu trên NST thường khi có tỷ lệ mắc bệnh đồng đều ở cả 2 giới hoặc mẹ mắc bệnh, con trai lại không bị bệnh.

+ Nếu trên NST giới tính khi mang các đặc điểm của gen trên NST giới tính như: gen bị bệnh chỉ biểu hiện ở con trai, có sự di truyền chéo…

– B2: Tính xác xuất xuất hiện bệnh ở đời con.

(Lưu ý với những bài xác định khả năng xuất hiện ở đời con nhưng là con trai hoặc con gái đầu lòng (thứ 2,3..) thì phải nhân với 1/2 vì con trai/con gái=1/1)

1. Ở một số bài cần áp dụng phương pháp nhân xác suất để tính toán.

(2) Chú ý dựa vào các điều kiện đầu bài và trạng thái biểu hiện bệnh ở phả hệ để xác định bệnh do gen trội hay do gen lặn quy định

* Ví dụ

Ví dụ 1: Khảo sát một bệnh di truyền ở người qua 3 thế hệ được phả hệ:

a) Phân tích phả hệ để xác định qui luật di truyền chi phối bệnh trên.

b) Xác suất để cá thể 10 mang gen bệnh là bao nhiêu?

Bài giải:

a) Qui luật di truyền chi phối bệnh trên là:

Bệnh trên do gen lặn qui định (vì 6 và 7 không bị bệnh). Gen này nằm trên nhiễm sắc thể thường (không thể nằm trên X hay Y), vì 6 bình thường mà 9 bị bệnh ⇒ di truyền theo qui luật phân li.

b) Xác suất để cá thể 10 mang gen bệnh là:

Vì 9 bị bệnh ⇒ 6 và 7 dị hợp tử ⇒ Xác suất để người 10 mang gen bệnh là 2/3 ≈ 0,667

Ví dụ 2: Cho sơ đổ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cá các cá thể trong phả hệ. Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là: A. 8 và 13 B. 1 và 4 C. 17 và 20 D. 15 và 16 Bài giải:

+ Căn cứ theo các thể hệ I, II, III, và IV ta có thể khẳng định: alen trội A mới là alen gây bệnh ở người và nằm trên NST thường trong sơ đồ phả hệ này.

+ Lập luận logic ta có thể điền thông tin về KG của các cá thể có mặt trong sơ đồ phả hệ (Sơ đồ trên)

+ Căn cứ vào sơ đồ KG của sơ đồ phả hệ vừa tìm được ta có thể kết luận đáp án cần chọn theo yêu cầu của đề bài: Trong những người thuộc phả hệ trên, những người chưa thể xác định được chính xác kiểu gen do chưa có đủ thông tin là: cá thể số 17 và 20. → Đáp án C. 17 và 20

Ví dụ 3 : Sơ đồ phả hệ dưới đây cho biết một bệnh ở người do một trong hai alen của gen quy định.

Cặp vợ chồng (1) và (2) ở thế hệ thứ II mong muốn sinh hai người con có cả trai, gái và đều không bị bệnh trên. Cho rằng không có đột biến xảy ra, khả năng để họ thực hiện được mong muốn là bao nhiêu?

A. 5,56% B. 12,50% C. 8,33% D. 3,13%

Giải: Qua sơ đồ phả hệ –> gen gây bệnh là gen trội nằm trên NST thường

–> Xác suất để cá thể (1) có kiểu gen Aa là: 2/3

– Xác suất cá thể (2) có kiểu gen aa là: 1

– Xác suất sinh 2 con trong đó có 1 trai, 1 gái là: C12 . 1/2. 1/2 = 1/2

– Xác suất cả 2 con bình thường: 1/2 . 1/2 = 1/4

–> xác suất cần tìm là: (2/3.1)(1/2)(1/4) = 1/12 = 8.33% –> Đáp án C

Hoặc cách khác:

– Với kg Aa x aa thì xs sinh con bình thường = 1/2

– xs 1 trai , 1 gái = 1/2 XS chung = 2/3( 1/2.1/2.1/2) =1/12 = 8,33%

Nhiều em HS không nhận thấy điểm sai của mình khi giải. Đó là đã tính lặp 2 lần xs của người chồng nên kq = 1/18 = 5,56%

2. DẠNG BÀI TẬP ÁP DỤNG TOÁN XÁC XUẤT

* Phương pháp giải

– Xác suất: Trong thực tế chúng ta thường gặp các hiện tượng xảy ra ngẫu nhiên (biến cố) với các khả năng nhiều, ít khác nhau. Toán học đã định lượng hóa khả năng này bằng cách gắn cho mỗi biến cố một số dương nhỏ hơn hoặc bằng 1 được gọi là xác suất của biến cố đó.

– Nguyên tắc cộng xác suất: được áp dụng khi các sự kiện ảnh hưởng qua lại lẫn nhau.

VD1: Khi gieo xúc sắc, mặt xuất hiện có thể là 3 hoặc là 4 không bao giờ xuất hiện cả hai mặt cùng lúc. Vậy xác suất xuất hiện hoặc mặt 5 hoặc mặt 6 là 1/6+1/6 = 1/3

VD2: Trong qui luật di truyền trội không hoàn toàn Dạ lan hồng lai với Dạ lan hồng thu được 1/4 đỏ: 2/4 hồng: 1/4 trắng. Như vậy, xác suất để một bông hoa bất kỳ có màu đỏ hoặc hồng là 1/4 + 2/4 = 3/4.

– Nguyên tắc nhân xác suất: được áp dụng với các sự kiện xảy ra riêng lẻ hoặc các sự kiện xảy ra theo một trật tự xác định.

VD1: Khi gieo hai xúc sắc độc lập với nhau. Xác suất để nhận được hai mặt cùng lúc đều là mặt 6 là bao nhiêu?

Việc gieo 2 xúc sắc là độc lập với nhau. Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc thứ nhất là 1/6 . Xác suất xuất hiện mặt 6 ở xúc sắc 2 cũng là 1/6. Vì vậy xác suất xuất hiện đồng thời cả hai mặt 6 là 1/6 ×1/6 = 1/36.

VD2: Cho đậu hà lan hạt vàng thân cao dị hợp tự thụ phấn. Xác suất gặp cây hạt vàng thân thấp là bao nhiêu?

Vì 2 tính trạng này nằm trên 2 NST khác nhau nên hai tính trạng này di truyền độc lập. Tính trạng hạt vàng khi tự thụ phấn cho ra 3/4 hạt vàng: 1/4 hạt xanh. Xác suất bắt gặp hạt vàng là 3/4. Tính trạng thân cao khi tự thụ phấn cho ra 3/4 thân cao: 1/4 thân thấp. Xác suất bắt gặp thân thấp 1/4. Như vậy xác suất bắt gặp cây đậu hạt vàng thân thấp là 3/4 × 1/4 = 3/16

– Nguyên tắc nhân xác suất và cộng xác suất thường được áp dụng đồng thời

VD: Tính xác suất để một cặp vợ chồng có một con trai và một con gái?

Một cặp vợ chồng có 1 con trai và một con gái sẽ xảy ra 2 trường hợp ảnh hưởng qua lại lẫn nhau.

+ Con trai đầu lòng, con gái thứ hai. Xác suất con trai đầu lòng là 1/2, con gái thứ 2 là 1/2. Xác suất sinh con trai đầu lòng và con gái thứ hai là 1/2 × 1/2 = 1/4

+ Con gái đầu lòng, con trai thứ hai. Tương tự như trên xác suất là 1/2 × 1/2 = 1/4

Xác suất để cặp vợ chồng sinh con trai và con gái là 1/4 + 1/4 = 1/2

Như vậy sự hoán đổi hoặc con đầu là trai, con thứ hai là gái hoặc con đầu là gái con thứ hai là trai là hai phép hoán vị (hay còn gọi là cách tổ hợp).

* Ví dụ bài tập tính sắc xuất

Ví dụ 1. Bệnh pheninketo niệu (PKU) ở người là do gen lặn trên NST thường qui định và di truyền theo qui luật Menden. Một người đàn ông có cô em gái bị bệnh, lấy một người vợ có người anh trai bị bệnh. Hãy tính xác suất để cặp vợ chồng này sinh đứa con đầu lòng bị bệnh ? Biết rằng ngoài người em chồng và anh vợ bị bệnh ra, cả bên vợ, bên chồng không còn ai khác bị bệnh.

Giải:

Để sinh con bị bệnh (aa) thì bố mẹ, phải có kiểu gen Aa.

Xác suất có kiểu gen Aa = 2/3

Sơ đồ lai: 2/3Aa × 2/3Aa

Xác suất con bị bệnh là: (2/3.1/2)(2/3.1/2) = 1/9.

Ví dụ 2. Ở người, bệnh Q do một alen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định, alen trội tương ứng quy định không bị bệnh. Một người phụ nữ có em trai bị bệnh Q lấy một người chồng có ông nội và bà ngoại đều bị bệnh Q. Biết rằng không phát sinh đột biến mới và trong cả hai gia đình trên không còn ai khác bị bệnh này. Xác suất sinh con đầu lòng không bị bệnh Q của cặp vợ chồng này là

A. 1/9. B. 8/9 C. 1/3 D. 3/4.

Giải:

Phía người vợ: có em trai aa => KG có thể có của người vợ là 1/3AA hoặc 2/3Aa.

1/3AA 1/3A

2/3Aa 1/3A: 1/3a

 tổng 2/3A: 1/3a

Phía người chồng: do ông nội và bà ngoại bị bệnh (aa) nên KG bố mẹ người chồng là Aa và KG có thể có của người chồng là 1/3AA hoặc 2/3Aa.

Xác suất để cặp vợ chồng này sinh con bị bệnh là: 1/3 x 1/3 = 1/9

Xác suất để con không bệnh là: 1 – 1/9 = 8/9

Đáp án B

Ví dụ 3. Ở người, xét một gen nằm trên nhiễm sắc thể thường có hai alen: alen A không gây bệnh trội hoàn toàn so với alen a gây bệnh. Một người phụ nữ bình thường nhưng có em trai bị bệnh kết hôn với một người đàn ông bình thường nhưng có em gái bị bệnh. Xác suất để con đầu lòng của cặp vợ chồng này không bị bệnh là bao nhiêu? Biết rằng những người khác trong cả hai gia đình trên đều không bị bệnh.

A.1/2 B.8/9 C.5/9 D. 3/4

Giải:

+ ông bà nội và ông bà ngoại đều có KG Aa và sinh con có tỉ lệ là 1/ 4 AA, 2/ 4 Aa và 1/ 4 aa

+ Vì chỉ lấy KG của bố bình thường và mẹ bình thường trong số các cá thể bình thường nên số liệu sẽ là 1/ 3 AA, 2/ 3 Aa

+ Vì bố bình thường mẹ bình thường nên sẽ có 3 phép lai xảy ra tương ứng với dạng ngẫu phối do vậy, ta có A = 2/ 3, a = 1/ 3. Lập bảng ta sẽ tính được Kiểu hình A- là 8/ 9 A- theo bảng sau:

	2/ 3 A	1/ 3 a
2/ 3 A	4/ 9 AA	2/ 9 Aa
1/ 3 a	2/ 9 Aa	1/ 9 aa

Chỉ có phép lai 2/ 3Aa x 2/ 3 Aa mới tạo ra được aa → aa = 1/ 4 x 2/ 3 x 2/ 3 = 1/ 9

Vậy A- = 1 – 1/ 9 = 8/ 9 → Đáp án B.

xác suất nhận được con thuận tay trái là: 1 / 2 x 0,48/0,64 = 0,625 = 62,5 % → đáp án D.

3. DẠNG BÀI TẬP LIÊN QUAN ĐẾN NHÓM MÁU

* Phương pháp giải chung

Xác định kiểu gen quy định nhóm máu.

Nhóm máu	Kiểu gen
O	IOIO
AB	IAIB
A	IAIA, IAIO
B	IBIB, IBIO

* Các ví dụ

VD 1: Một đôi tân hôn đều có nhóm máu AB. Xác suất để đứa con đầu lòng của họ là con gái mang nhóm máu là A hoặc B sẽ là:

A. 6,25% B. 12,5% C. 50% D. 25%

Giải:

IAIB x IAIB → 1IAIA : 1IBIB : 2IAIB (1A:1B:2AB)

Xác suất con gái máu A hoặc B = 1/2.1/2 = 25%

VD 2. Quần thể người có sự cân bằng về các nhóm máu. Tỉ lệ nhóm máu O là 25%, máu B là 39%. Vợ và chồng đều có nhóm máu A, xác suất họ sinh con có nhóm máu giống mình bằng:

A. 72,66% B. 74,12% C. 80,38% D. 82,64%

Giải

từ gt → IA = 0,2 ; IB = 0,3 ; IO = 0,5

(♀A) p2IAIA + 2prIAIO x (♂ A) p2IAIA + 2prIAIO

(0,04) (0,2) (0,04) (0,2)

Tần số IA = 7/12 ; IO = 5/12

XS con máu O = (5/12)x(5/12) = 25/144

→XS con có nhóm máu giống bố và mẹ = 1-25/144 = 82,64%

VD 3: Một người phụ nữ nhóm máu AB kết hôn với một người đàn ông nhóm máu A, có cha là nhóm máu O

1/ Xác suất đứa đầu là con trai nhóm máu AB, đứa thứ hai là con gái nhóm máu B.

A. 1/32 B. 1/64 C. 1/16 D. 3/64

2/ Xác suất để một một đứa con nhóm máu A, đứa khác nhóm máu B

A.1/4 B. 1/6 C. 1/8 D. 1/12

Giải:

P: IAIB x IAIO

F1: IAIA , IAIO , IAIB , IBIO (1/2A :1/4AB:1/4B)

1) = (1/4.1/2)(1/4.1/2) = 1/64

2) = 1/2.1/4.C12 = 1/4.

II. Bài tập luyện tập

1. Trắc nghiệm nhiều lựa chọn

Câu 1: Di truyền học tư vấn nhằm chẩn đoán một số tật, bệnh di truyền ở thời kỳ

A. trước sinh. B. sắp sinh. C. mới sinh. D. sau sinh.

Câu 2: Người mắc hội chứng Down tế bào có

A. NST số 21 bị mất đoạn. B. 3 NST số 21. C. 3 NST số 13. D. 3 NST số 18.

Câu 3: Bệnh máu khó đông ở người được biết là do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen trên nhiễm sắc thể Y nhờ phương pháp

A. nghiên cứu phả hệ. B. nghiên cứu di truyền quần thể.

C. xét nghiệm ADN. D. nghiên cứu tế bào học

Câu 4: Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu cho đời sau, là nhiệm vụ của ngành

A. Di truyền Y học. B. Di truyền học tư vấn.

C. Di truyền Y học tư vấn. D. Di truyền học Người.

Câu 5: Lí do làm cho tỉ lệ trẻ mắc Hội chứng Dow có tỉ lệ gia tăng theo tuổi của người mẹ là do

A. tế bào bị lão hóa làm cho quá trình giảm phân của tế bào sinh trứng không diễn ra.

B. tế bào bị lão hóa làm phát sinh đột biến gen

C. tế bào bị lão hóa làm cho sự phân li NST bị rối loạn.

D. tế bào bị lão hóa hóa làm cho quá trình giảm phân của tế bào sinh tinh trùng không diễn ra.

Câu 6: Với XH: Bình thường, Xh: máu khó đông. Để sinh được con gái, con trai đảm bảo không bị bệnh bị máu khó đông. Kiểu gen của bố và mẹ có thể là

A. Bố: XhY, mẹ: XHXH B. Bố: XHY, mẹ: XhXh

C. Bố: XhY, mẹ: XHXh D. Bố: XHY, mẹ: XHXh

Câu 7: Ở người bệnh Đao (thừa 1 NST 21) thường gặp hơn các NST khác vì

A. NST 21 dễ bị đột biến, bệnh Đao dễ phát hiện.

B. Bệnh Đao gây hậu quả lớn, nghiêm trọng.

C. NST 21 lớn, chứa nhiều gen nên dễ bị đột biến.

D. NST 21 nhỏ, chứa ít gen nên khi tế bào dư một NST 21 ít gây hậu quả nghiêm trọng.

Câu 8: Người ta thường nói bệnh máu khó đông là bệnh của nam giới vì

A. nam giới mẫn cảm hơn với bệnh này

B. bệnh do gen lặn trên NST giới tính X qui định

C. bệnh do gen đột biến trên NST Y qui định.

D. chỉ gặp ở nam giới không gặp ở nữ giới.

Câu 9: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng. Bố mẹ có kiểu gen như thế nào về tính trạng này?

A. P: Aa x Aa B. P: Aa x AA C. P: AA x AA D. P: XAXa x XAY

Câu 10: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do các

A. đột biến nhiễm sắc thể. B. đột biến gene.

C. biến dị tổ hợp. D. biến dị di truyền.

Câu 11: Phương pháp nào sau đây thường được sử dụng để xác định một số tính trạng ở người?

A. Nghiên cứu tế bào học. B. Nghiên cứu di truyền phân tử.

C. Nghiên cứu phả hệ. D. Nghiên cứu di truyền quần thể.

Câu 12: Việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của gene bị đột biến gọi là

A. liệu pháp gene. B. sửa chữa sai hỏng di truyền. C. phục hồi gene. D. gây hồi biến.

Câu 13: Di truyền y học tư vấn là lĩnh vực của ……..(1)……., cung cấp thông tin về cơ sở di truyền y học, tiên đoán và đưa ra……. (2)…… về khả năng mắc bệnh, tật di truyền nào đó ở đời con của các cặp bố mẹ hoặc những người trong cùng dòng họ. Vị trí ….(1)….. và …..(2)…… tương ứng là?

A. (1) di truyền y học, (2) lời khuyên B. (1) di truyền y học, (2) quyết định

C. (1) di truyền học, (2) yêu cầu D. (1) di truyền học người, (2) yêu cầu

Câu 14: Ở người, ung thư di căn là hiện tượng

A. di chuyển của các tế bào độc lập trong cơ thể.

B. tế bào ung thư di chuyển theo máu đến nơi khác trong cơ thể.

C. một tế bào người phân chia vô tổ chức và hình thành khối u.

D. tế bào ung thư mất khả năng kiểm soát phân bào và liên kết tế bào.

Câu 15: Liệu pháp gene được thử nghiệm lâm sàng ở Anh để điều trị rối loạn thần kinh liên quan đến protein Tau dựa trên nguyên lí nào sau đây?

A. Đưa gene gây chết vào tế bào. B. Đưa gene lành vào tế bào.

C. Đưa gene chỉnh sửa vào tế bào. D. Đưa gene ức chế vào tế bào.

Câu 16: Khảo sát sự di truyện bệnh M qua ba thế hệ như sau:

Xác suất để người III2 mang gen bệnh là bao nhiêu?

A. 2/3. B. 1/2. C. 1/4. D. 1/8.

Câu 17: Hình vẽ mô tả sơ đồ quá trình điều trị rối loạn suy giảm miễn dịch (SCID) nhờ liệu pháp gene.

Các số 1, 2 và 3 trong hình 4.1 tương ứng là

A. 1: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus, 2: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, sửa gene ADA hỏng của tế bào, 3: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.

B. 1: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus, 2: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, ức chế gene ADA hông của tế bào, 3: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.

C. 1: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus, 2: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, chuyển gene ADA lành vào tế bào, 3: Nuôi cấy tế bào T mang gene ADA lành.

D. 1: Gene ADA lành được đưa vào retrovirus, 2: Retrovirus xâm nhiễm vào tế bào T, 3: Tiêu diệt tế bào mang gene ADA hỏng.

Câu 18: Di truyền học đã dự đoán được khi bố mẹ có kiểu gen Aa x Aa, trong đó gene a gây bệnh ở người thì xác suất đời con bị bệnh sẽ là

A. 100%. B. 50%. C. 75%. D. 25%.

2. Trắc nghiệm trả lời đúng/sai

Câu 1: Alen m gây bệnh máu khó đông, alen M không gây bệnh. Một cặp vợ chồng có kiểu gen như sau: XMXm × XmY , họ sinh được người con gái có kiểu gen XMXmXm. Kết luận nào sau đây đúng – kết luận nào sai về quá trình giảm phân của bố và mẹ?

a) Ở mẹ giảm phân bình thường còn ở bố cặp NST XMY không phân li trong kì sau của giảm phân I.

b) Ở mẹ giảm phân bình thường còn ở bố cặp NST kép XMXM không phân li trong kì sau của giảm phân II.

c) Ở bố giảm phân bình thường còn ở mẹ NST kép XmXm không phân li trong kì sau của giảm phân II.

d) Ở bố giảm phân bình thường còn ở mẹ cặp NST XMXm không phân li trong kì sau của giảm phân I.

Câu 2: Khi nói về bệnh ung thư ở người, phát biểu nào sau đây đúng – phát biểu nào sai?

a) Ung thư là bệnh được đặc trung bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào trong cơ thể. b) Ung thư là bệnh do đột biến gen hoặc đột biến NST gây nên, không liên quan đến môi trường.

c) Có nhiều nguyên nhân gây ung thư, nhìn chung các trường hợp ung thư đều liên quan đến gen hoặc NST.

d) Ung thư đã đến giai đoạn di căn thì các tế bào ung thư sẽ tách khỏi khối u để vào máu, tái lập khối u ở nhiều nơi khác. n dụng

Câu 3: Phả hệ dưới đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai alen của một gen quy định.

Nhận xét nào đúng- nhận xét nào sai?

a) Có 6 người trong phả hệ xác định được chắc chắn kiểu gen.

b) Xác suất người số (9) có kiểu gen giống người số (3) là

c) Nếu cặp vợ chồng (5) – (6) sinh thêm một đứa con nữa, xác suất không mang alen bệnh của đứa trẻ này lớn hơn 30%.

d) Xác suất sinh được 3 người con, trong đó có 1 trai bình thường, 1 trai bị bệnh và 1 gái bị bệnh của cặp vợ chồng (9) – (10) lớn hơn 20%.

Câu 4: Phả hệ sau đây mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định. Biết rằng những người trong phả hệ thuộc quần thể cân bằng di truyền về tính trạng này và có tần số alen gây bệnh là 20%.Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong các kết luận sau có bao nhiêu kết luận đúng?

Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết kết luận nào đúng – kết luận nào sai?

a) Người số (9) có khả năng mang alen gây bệnh.

b) Xác định được tối đa kiểu gen của 7 người trong phả hệ.

c) Nếu người số (9) lấy vợ bình thường nhưng mang alen gây bệnh thì xác suất sinh con gái bị bệnh lớn hơn 14%.

d) Xác suất cặp vợ chồng (10) – (11) sinh được 2 người con bình thường lớn hơn 80%.

3. Trắc nghiệm trả lời ngắn

Câu 1 : Xét phả hệ sau:

Ghi chú

Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên nhiễm sắc thể thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả 2 bệnh P và Q là?

Câu 2: Ở người, gen M quy định mắt phân biệt màu bình thường, alen đột biến m quy định bệnh mù màu, các gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X di truyền liên kết với giới tính. Nếu bố có kiểu gen XMY, mẹ có kiểu gen XMXm thì khả năng sinh con trai bệnh mù màu của họ là

Câu 3: Ở người bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn a trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định. Bố mẹ có kiểu gen XaY x XAXa sinh con gái mắc bệnh với tỉ lệ là bao nhiêu?

Câu 4: Ở người, gen A quy định da bình thường, alen đột biến a quy định da bạch tạng, các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường. Trong 1 gia đình thấy có bố mẹ đều bình thường nhưng con trai họ bị bạch tạng. Xác suất sinh người con trai da bạch tạng này là bao nhiêu?

Câu 5: Bệnh mù màu do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X. Bố bị bệnh, mẹ mang gen tiềm ẩn, nếu sinh con trai, khả năng mắc bệnh này bao nhiêu so với tổng số con?

Câu 6: Bệnh mù màu do gen lặn m nằm trên NST giới tính X. Có mấy kiểu gen biểu hiện bệnh ở người?

ĐÁP ÁN

Phần I- Trắc nghiệm 4 lựa chọn:

1.A	2.B	3.A	4.C	5.C	6.A	7.D	8.B	9.A	10.B
11.C	12.A	13.A	14.B	15.D	16.A	17.C	18.D

HƯỚNG DẪN

Câu 16: Đáp án A

Bệnh M do gene lặn trên NST thường quy định

• Để thế hệ thứ III vừa có cả người bị bệnh, người bènh thường thì ở thế hệ II bố mẹ cùng là dị hợp: Aa x Aa => 1AA: 2Aa : 1aa
• III2 bình thường có kiểu gene AA hoặc Aa => Xác suất là 2/3.

Phần II- Trắc nghiệm đúng – sai

Câu 1: Đáp án a, b,d – Đúng; c – Sai

Câu 2: Đáp án a, c,d – Đúng; b – Sai

Câu 3: Đáp án a, b – Đúng; c,d – Sai

Hướng dẫn

Xác định trội lặn: Bố mẹ bình thường sinh ra con bị bệnh → alen lặn gây bệnh.

Quy ước: A- : kiểu hình bình thường, aa : bị bệnh.

a) Đúng. Người số (8) bị bệnh nên có kiểu gen (aa) → Người số (3) và (4) đều có kiểu gen dị hợp (Aa)

Người số (11) bị bệnh nên có kiểu gen (aa) → Người số (5) và (6) đều có kiểu gen dị hợp (Aa)

b) Đúng. Người số (9) mang kiểu hình bình thường, sinh ra từ bố mẹ có kiểu gen Aa x Aa → Người số (9) có tỉ lệ mang kiểu gen dị hợp như người số (3) là

c) Sai. Xét phép lai từ kiểu gen cặp vợ chồng (5) – (6): Aa x Aa

→ Xác suất sinh ra con không mang alen gây bệnh (AA) là 25%.

d) Sai. Tương tự người số (9), người số (10) cũng có tỉ lệ kiểu gen là (1AA : 2Aa)

Xét phép lai:

Vì đề bài hỏi xác suất sinh nhiều con khi chưa xác định được chính xác kiểu gen của bố mẹ nên ta sẽ tách riêng từng trường hợp để tính, sau đó cộng tổng các trường hợp lại với nhau, cụ thể như sau:

+ Ta nhận thấy chỉ duy nhất trường hợp Aa x Aa là có sinh ra con bị bệnh. Xác suất xảy ra trường hợp này là

+ Xét phép lai Aa x Aa

– Xác suất sinh con trai bị bệnh là:

– Xác suất sinh con trai bình thường là

– Xác suất sinh con gái bị bệnh là:

→ Xác suất sinh được 3 người con, trong đó 1 trai bình thường, 1 trai bị bệnh và 1 gái bị bệnh của cặp vợ chồng (9) – (10) là:

Câu 4: Đáp án a, d – Đúng; b,c – Sai

Hướng dẫn

Xác định tính trội lặn: Xét cặp bố mẹ (1) – (2) có kiểu hình bình thường nhưng sinh con bị bệnh (3)

→ Alen gây bệnh là alen lặn.

Quy ước : A-bình thường; a-bị bệnh.

– Xác định kiểu gen của những người trong phả hệ:

+ Cặp số (1) – (2) và (7) – (8) do có kiểu hình bình thường mà sinh ra con bị bệnh (aa) nên sẽ đều có kiểu gen Aa.

+ Những người số (4), (5), (11) sẽ có tỉ lệ kiểu gen (1AA : 2Aa).

+ Người số (3) và (12) bị bệnh nên sẽ có kiểu gen aa.

+ Xét cấu trúc quần thể mà người số (6) sinh sống: 0,64AA : 0,32Aa : 0,04aa

→ Người số (6) có tỉ lệ kiểu gen là (2AA : 1 Aa).

+ Xét phép lai giữa người số (5) – (6): (1AA : 2Aa) x (2AA : 1 Aa) → (2A : 1a)(5A : 1a)

→ 10AA : 7Aa : 1aa.

→ Người số (9) và (10) có tỉ lệ kiểu gen (10AA : 7Aa).

a) Đúng. Người số (9) vẫn có khả năng mang alen gây bệnh với tỉ lệ

b) Sai. Chỉ xác định được kiểu gen của 6 người trong phả hệ là những người (1), (2), (3), (7), (8), (12)

c) Sai. Nếu người số (9) lấy vợ bình thường mang alen gây bệnh: (10AA: 7Aa) x Aa

→Xác suất con gái bị bệnh là

d) Đúng. Xét phép lai giữa (10) – (11):

(10AA : 7Aa) x (1AA : 2Aa) có thể xảy ra 1 trong 4 trường hợp sau:

TH1: → Xác suất sinh ra 2 con bình thường là

TH2: → Xác suất sinh ra 2 con bình thường là

TH3: → Xác suất sinh ra 2 con bình thường là

TH4 : → Xác suất sinh ra 2 con bình thường là

→ Xác suất sinh ra 2 con bình thường của cặp vợ chồng (10) – (11) là

.

Phần III- Trắc nghiệm trả lời ngắn

Câu 1: Đáp án: 6,25

Hướng dẫn

Nhìn vào phả hệ ta dễ dàng biết được kiểu gen của người (11) là AaXMY.

Bên phía (12) sẽ có kiểu gen aaXMX-.

Người số (4) có kiểu gen XmY cho người số (9) alen Xm nên người số (9) có kiểu gen là XMXm.

Người số (8) có kiểu gen XMY nên người số (12) sẽ có kiểu gen (1 XMXM : 1 XMXm).

→ Kiểu gen đầy đủ của người số (12) là aa(1 XMXM : 1XMXm).

Giờ ta đi tính toán xác suất đề bài yêu cầu:

Xác suất bị bệnh P là Aa x aa →

Xác suất con trai bị bệnh Q là XMY x (1 XMXM : 1 XMXm) →

→ Xác suất sinh con trai đầu lòng mang 2 bệnh là

Câu 2: Đáp án: 25%

Câu 3: Đáp án: 25%

Câu 4: Đáp án: 12,5%

Câu 5: Đáp án: 25%

Câu 6: Đáp án: 2

C. LUYỆN TẬP

1. Trắc nghiệm nhiều lựa chọn

Câu 1. Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi là

A. di truyền học. B. di truyền học Người.

C. di truyền Y học. D. di truyền Y học tư vấn.

Câu 2. Liệu pháp gene có thể giúp điều trị bệnh nào sau đây?

A. Cảm cúm thông thường. B. Gãy xương.

C. Bệnh tan máu bẩm sinh. D. Đau đầu.

Câu 3. Liệu pháp gene sử dụng vector virus có thể gặp phải vấn đề gì khi áp dụng trên người?
A. Virus không thể xâm nhập vào cơ thể người.

B. Tế bào cơ thể người có thể không nhận biết được virus mang gene bình thường.

C. Hệ miễn dịch của người có thể phản ứng mạnh, tấn công virus mang gene điều trị.

D. Virus có thể đột biến trong cơ thể và tạo ra gene đột biến mới.

Câu 4. Bằng phương pháp phân tích hóa sinh dịch ối người ta có thể phát hiện sớm bệnh, tật di truyền nào sau đây ở thai nhi?

A. Bệnh bạch tạng B. Tật dính ngón tay 2-3

C. Bệnh Phênyketonuria. D. Hội chứng Down.

Câu 5. Phương pháp nào sau đây không được dùng để nghiên cứu di truyền người?

A. Phương pháp nghiên cứu phả hệ. B. Phương pháp tế bào học.

C. Phương pháp lai phân tích. D. Phương pháp nghiên cứu trẻ đồng sinh.

Câu 6. Một cặp vợ chồng bình thường sinh một con trai mắc cả hội chứng Down và Klinefelter (XXY). Kết luận nào sau đây không đúng ?

A. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2. bố giảm phân bình thường

B. Trong giảm phân của người mẹ cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 1. bố giảm phân bình thường

C. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2, mẹ giảm phân bình thường

D. Trong giảm phân của người bố cặp NST số 21 và cặp NST giới tính không phân li ở giảm phân 2 mẹ giảm phân bình thường

Câu 7. Quan sát phả hệ sau, cho biết bệnh di truyền do gene gì quy định, gene này nằm ở đâu?

A. Gene trội nằm trên NST thường. B. Gene lặn nằm trên NST thường.

C. Gene trội nằm trên NST giới tính X. D. Gene nằm trong tế bào chất.

Câu 8. Di truyền y học tư vấn nhằm chẩn đoán một số bệnh, tật di truyền ở thời kì

A. trước sinh. B. sắp sinh. C. mới sinh. D. sau sinh.

Câu 9. Ở người, hội chứng nào sau đây không liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể?

A. Hội chứng Klinefelter. B. Hội chứng Down

C. Hội chứng Turner. D. Hội chứng Marfan.

Câu 10. Vai trò của di truyền y học tư vấn đối với xã hội là

A. giảm bớt được gánh nặng di truyền cho gia đình và xã hội vì những trẻ tật nguyền.

B. tránh và hạn chế tác hại của tác nhân gây đột biến đối với bản thân.

C. phân tích nhiễm sắc thể, phân tích DNA để chẩn đoán bệnh di truyền.

D. phát hiện được một số bệnh di truyền ở người.

Câu 11. Sự giao phối cận huyết trong quần thể dẫn đến hậu quả nào sau đây?

A. Làm tăng số lượng dị hợp tử.

B. Làm giảm số lượng đồng hợp tử.

C. Không thay đổi cấu trúc di truyền của quần thể.

D. Tăng tỷ lệ đồng hợp tử trong quần thể.

Câu 12. Hiện tượng nào sau đây có thể làm thay đổi nhanh chóng tần số alen trong quần thể?

A. Đột biến gene.

B. Giao phối ngẫu nhiên.

C. Sự di cư của một nhóm nhỏ cá thể.

D. Quần thể có kích thước lớn.

Câu 13. Cho biết trong một quần thể thực vật tự thụ phấn, tỷ lệ dị hợp Aa giảm dần qua các thế hệ. Nếu tỷ lệ này là 50% ở thế hệ F1, thì ở F3 sẽ là bao nhiêu?

A. 12.5%. B. 25%. C. 37.5%. D. 50%.

Câu 14. Trong một quần thể giao phối, nếu tỷ lệ cá thể có kiểu gen đồng hợp tử trội là 36%, tần số allele trội A sẽ là bao nhiêu?

A. 0,6. B. 0,4. C. 0,64. D. 0,36.

Câu 15. Nếu trong một quần thể, tỷ lệ người mắc bệnh di truyền lặn là 1/10.000, tần số allele lặn sẽ là bao nhiêu?

A. 0,01. B. 0,10. C. 0,003. D. 0,0001.

Câu 16. Trong quần thể người, tần số allele lặn gây bệnh bạch tạng là 0.02. Tính tỷ lệ người bình thường mang kiểu gen dị hợp tử trong quần thể.

A. 1,92%. B. 3,92%. C. 4,80%. D. 6,40%.

Câu 17. Hiện tượng “bùng nổ dân số” trong một loài sinh vật có thể dẫn đến sự thay đổi nào trong cấu trúc di truyền của quần thể?

A. Sự suy giảm nhanh chóng của tính đa dạng di truyền.

B. Tăng tần số allele lặn.

C. Gia tăng nhanh chóng tỷ lệ đồng hợp tử.

D. Gia tăng đột biến và tần số allele hiếm.

Câu 18. Một quần thể đang cân bằng về mặt di truyền, nếu tần số allele lặn q = 0.30, tính tỷ lệ cá thể có kiểu gen dị hợp tử.

A. 0,42. B. 0,21. C. 0,51. D. 0,18.

Câu 19. Phân tích ảnh hưởng của đột biến đối với tần số allele trong quần thể giao phối ngẫu nhiên.

A. Đột biến không ảnh hưởng đến tần số allele trong quần thể.

B. Đột biến có thể tạo ra allele mới, làm thay đổi tần số allele trong quần thể.

C. Đột biến làm giảm tần số allele trong quần thể.

D. Đột biến chỉ ảnh hưởng đến tần số kiểu gen mà không ảnh hưởng đến tần số allele.

Câu 20. Trong một quần thể nhỏ, sự trôi dạt di truyền có thể gây ra điều gì?

A. Giảm tính đa dạng di truyền nhanh chóng.

B. Tăng tần số allele trội.

C. Sự cân bằng Hardy-Weinberg được duy trì.

D. Không có sự thay đổi về tần số allele.

2. Trắc nghiệm đúng – sai

Câu 1: Ở một loài hoa, allele A qui định màu đỏ trội hoàn toàn so với allele a qui định màu trắng. Cấu trúc di truyền của quần thể P: 0,64AA + 0,32Aa + 0,04 aa = 1. Các phát biểu sau Đúng hay Sai?

1. Quần thể này đang cân bằng về di truyền.
2. Tần số allele A và a lần lượt là 0,8 và 0,2.
3. Nếu quần thể này tiếp tục ngẫu phối, thì ở F2 tỉ lệ đồng hợp AA và aa tăng, tỉ lệ kiểu gene dị hợp Aa giảm.
4. Nếu quần thể có sự tác động của con người, loại bỏ những cây hoa trắng thì tỉ lệ kiểu hình của quần thể ở F2 là 35 hoa đỏ: 1 hoa trắng.

Đáp án: a) đúng; b) đúng; c) Sai; d) Sai.

Hướng dẫn giải

Tần số allele A = 0,64 + = 0,8.

Tần số allele a = 1- 0,8 =0,2

Cấu trúc di truyền của quần thể ở trạng thái cân bằng: 0,64 AA + 0,32 Aa +0,04 aa = 1.

→ a, b đúng.

c. Do quần thể đã cân bằng, nếu thỏa mãn các điều kiện nghiệm đúng thì cấu trúc di truyền của quần thể sẽ không thay đổi. → c Sai

d. Nếu loại bỏ cây hoa trắng, tần số allele a ở F1 =

trong quần thể thì tần số allele a ở F1 là qa = =

tần số allele A = 1- =

tỉ lệ kiểu hình trong quần thể: hoa trắng: 1- hoa đỏ = 1 hoa trắng : 48 hoa đỏ

→d Sai

Câu 2: Ở một loài động vật ngẫu phối, xét một gene có hai allele, A trội hoàn toàn so với allele a. Có bốn quần thể thuộc loài này đều đang ở trạng thái cân bằng di truyền về gene trên và có tỷ lệ kiểu hình lặn như sau:

Quần thể	Quần thể 1	Quần thể 2	Quần thể 3	Quần thể 4
Tỉ lệ kiểu hình lặn	9%	64%	6,25%	25%

1. Quần thể 3 có tỉ lệ kiểu gene dị hợp tử lớn nhất.
2. Tần số allele a của quần thể 3 là 25%.
3. Quần thể 4 có tần số kiểu hình lặn cao nhất.
4. Quần thể 2 có tỉ lệ kiểu hình trội cao nhất.

Đáp án: a) sai; b) đúng; c) Sai; d) Sai.

Hướng dẫn giải:

Quần thể 1 có aa = 9% → tần số allele a = 0,3 và A = 0,7

→ CTDT QT 1: 0,49AA + 0,42 Aa + 0,09 aa = 1

Quần thể 2 có aa = 64% → tần số allele a = 0,8 và A = 0,2

→ CTDT QT 2: 0,04AA + 0,32 Aa + 0,64 aa = 1

Tương tự, CTDT của quần thể 3: tần số allele a = 0,25; A = 0,75

→CTDT QT 3: 0,5625 AA + 0,3749 Aa + 0,0625 aa = 1

Quần thể 4 có tần số allele a = 0,5; A = 0,5

→CTDT của QT4: 0,25 AA + 0,5 Aa + 0,25 aa = 1.

Câu 3: Một người đàn ông có nhóm máu A từ một quần thể người Châu Mỹ có tỉ lệ người mang nhóm máu O là 4% và nhóm máu B là 21% kết hôn với người phụ nữ có nhóm máu A từ một quần thể người Châu Á có tỉ lệ người có nhóm máu O là 9% và nhóm máu A là 27%. Biết rằng, các quần thể trên đang ở trạng thái cân bằng di truyền. Các dự đoán sau đây Đúng hay Sai?

1. Cặp vợ chồng này chỉ có thể sinh con máu A hoặc máu O.
2. Tần số allele IA, IB, IO trong quần thể người Châu Mỹ lần lượt là: 0,5; 0,3; 0,2
3. Quần thể có 3 kiểu gene dị hợp về nhóm máu.
4. Xác suất để cặp vợ chồng này sinh được 2 người con khác giới tính, cùng nhóm máu A là 46,36%.

Đáp án: a) đúng; b) đúng; c) đúng; d) Sai.

Hướng dẫn giải:

1. Hai vợ chồng đều nhóm máu A (có KG IAIA hoặc IAIO) nên chỉ cho được giao tử mang IA hoặc IO → sinh con máu A hoặc O  a Đúng

1. b. Ở quần thể người Châu Mỹ: IOIO = 0,04 → tần số allele IO = 0,2.

Máu B: IBIB + 2.IBIO =0,21↔ (IB)2 + 2.0,2. IB = 0,21 → IB = 0,3.

Tần số allele IA = 1 – IB – IO = 0,5

→ b Đúng

2. Các kiểu gene dị hợp là IAIO, IBIO, IAIB → c Đúng
3. Những người nhóm máu A trong quần thể người Châu Mỹ là : 0, 25 IAIA : 0,2 IAIO

Tính toán tương tự như trên, trong quần thể người Châu Á, tần số allele IA = 0,3; IB =0,4; IO = 0,3

Những người mang nhóm máu A trong quần thể người Châu Á: 0,09 IAIA : 0,18 IAIO

Xác suất sinh 2 người con khác giới: . .2 =

2 vợ chồng đều nhóm máu A, sinh con máu O trong trường hơp cả hai dị hợp tử.

 Xác suất vợ chồng sinh con máu A là: 1 – . =

 Xác suất vợ chồng sinh 2 con khác giới, cùng máu A là: .( = 42,87%

 d Sai

Câu 4: Ở một số trại chăn nuôi bò lấy sữa, người ta tận dụng những con bò đực do bò cái lấy sữa sinh ra để giao phối với bò anh, em của nó. Các dự đoán sau đây về thế hệ bò con là Đúng hay Sai?

a) Sức sống, khả năng sinh sản, sản lượng sữa ở thế hệ con cao hơn so với đời bố mẹ.

b) Thế hệ bò con sẽ xuất hiện các biến dị tổ hợp mới làm phong phú vốn gene của quần thể do các cá thể bò giao phối ngẫu nhiên.

c) Tỉ lệ cá thể bò có kiểu gene thuần chủng tăng dần trong quần thể.

d) Một trong những biện pháp có thể làm tăng sản lượng sữa của đàn bò trên là nhập thêm bò đực thuộc các quần thể khác, xuất chuồng các con bò đực con.

Đáp án: a) Sai; b) Sai; c) Đúng; d) Đúng.

Hướng dẫn giải:

Người ta cho bò anh, em giao phối với nhau. Đây là hình thức giao phối cận huyết. Kết quả của giao phối cận huyết là giảm tỉ lệ kiểu gene dị hợp tử, tăng tỉ lệ đồng hợp tử ở đời con, tạo cơ hội cho đồng hợp tử lặn là những tính trạng xấu xuất hiện → đời con có sức sống, sức sinh sản, phẩm chất kém hon so với bố mẹ.

Vì vậy, a và b Sai; c và d Đúng

Câu 5. Khi nói về ứng dụng của di truyền y học, các phát biểu sau Đúng hay Sai?

a) Giúp tìm hiểu nguyên nhân gây ra các bệnh di truyền.

b) Giải thích được cơ chế phát sinh và di truyền bệnh, dự đoán khả năng phát sinh các dị tật trong các gia đình có phát sinh đột biến.

c) Đề ra các biện pháp ngăn ngừa và phần nào chữa được một số bệnh di truyền ở người.

d) Phát hiện và chữa trị triệt để các bệnh di truyền ở người

* Đáp án: Đ-Đ-Đ-S

Câu 6. Ở người, gene quy định máu khó đông nằm trên nhiễm sắc thể X, không có allele tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán sau đây Đúng hay Sai?

a) Người vợ mang allele gây bệnh.

b) Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.

c) Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này.

d) Xác suất sinh 1 người con trai bình thường của cặp vợ chồng này là 25%.

* Đáp án: Đ-S-S-Đ

Hướng dẫn giải:

P: XaY x XAXa  F1: XaY, XAY, XAX a, XaX a

Xác suất sinh con trai bình thường: có kiểu gene XAY = ¼ = 25%

Câu 7. Hình ảnh sau chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường của một người. Mỗi nhận định sau là Đúng hay Sai khi nói tình trạng của người này?

a) Người này trong tế bào có 46 nhiễm sắc thể.

b) Đột biến này làm giảm số lượng nhiễm sắc thể của cặp nhiễm sắc thể giới tính ở người.

c) Sử dụng phương pháp chọc dò dịch ối hay sinh thiết tua nhau thai có thể phát hiện sớm bệnh này.

d) Hội chứng này gọi là Turner. Điều này xảy ra do tinh trùng của bố và trứng của mẹ kết hợp một cách ngẫu nhiên mà hợp tử có bộ nhiễm sắc thể kí hiệu (45, X) hoặc (45, XO).

* Đáp án:S-Đ-Đ-Đ

Câu 8. Phenylketonuria (PKU) là một trong những bệnh gây rối loạn chuyển hoá các chất trong cơ thể người có cơ chế gây ra bệnh liên quan trực tiếp đến amino acid Phenylalanine và Tyrosine, các hoạt chất đóng vai trò quan trọng để sản xuất ra Serotonin, Catechlamine – là chất dẫn truyền thần kinh, Melanin và các hormone tuyến giáp trong cơ thể.

Trẻ sơ sinh mắc bệnh Phenylketonuria phải đối mặt với nguy cơ thiếu hụt enzyme Phenylalanine Hydroxylase. Điều này gây ra những rối loạn trong quá trình chuyển hoá Phenylalanine thành Tyrosine. Khả năng hấp thu Phenylalanine trong thức ăn không có sự kiểm soát sẽ gây ra tình trạng tích tụ Phenylalanine bên trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.

Mỗi nhận định sau là Đúng hay Sai khi nói về bệnh Phenylketonuria?

a) Cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.

b) Bệnh Phenylketonuria là do lượng amino acid Tyrosine dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh.

c) Bệnh có thể được chữa trị nếu phát hiện được bệnh sớm ở trẻ em và bệnh nhân tuân thủ chế độ ăn kiêng với thức ăn chứa Phenylalanine ở một lượng hợp lí.

d) Bệnh Phenylketonuria là do đột biến ở gene mã hóa enzyme xúc tác cho phản ứng chuyển hóa amino acid Phenylalanine thành Tyrosine trong cơ thể.

* Đáp án: Đ-S-Đ-Đ

3. Trắc nghiệm trả lời ngắn

Câu 1: Ở một loài thực vật giao phấn, xét một gen có 2 alen, alen A quy định hoa màu đỏ trội không hoàn toàn so với alen a quy định hoa màu trắng, thể dị hợp về cặp gen này có hoa màu hồng. Quần thể nào sau đây của loài trên đang ở trạng thái cân bằng di truyền?

1. Quần thể gồm các cây có hoa màu đỏ và các cây có hoa màu hồng.

2. Quần thể gồm tất cả các cây đều có hoa màu đỏ.

3. Quần thể gồm tất cả các cây đều có hoa màu hồng.

4. Quần thể gồm các cây có hoa màu đỏ và các cây có hoa màu trắng.

Đáp án: 2.

Câu 2: Một quần thể giao phối đang ở trạng thái cân bằng di truyền, xét một gen có 2 alen là A và a, trong đó số cá thể có kiểu gen đồng hợp tử lặn chiếm tỉ lệ 16%. Tần số các alen A trong quần thể này là bao nhiêu?

Đáp án: 0,6.

Câu 3. Một loài sinh vật ngẫu phối, xét một gen có 2 alen nằm trên NST thường, alen A trội hoàn toàn so với alen a. Bốn quần thể của loài này đều đang ở trạng thái cân bằng di truyền và có tỉ lệ các cá thể mang kiểu hình trội như sau:

Quần thể	1	2	3	4
Tỉ lệ kiểu hình trội	96%	64%	75%	84%

Theo lý thuyết, quần thể nào có tần số kiểu gen dị hợp lớn nhất?

Đáp án: 3.

Câu 4: Một quần thể ngẫu phối có thành phần kiểu gen ở hai giới như sau:

Giới cái	Giới đực
P: 0,1AA: 0,2Aa: 0,7aa	P: 0,36AA: 0,48Aa: 0,16aa

Biết rằng quần thể không chịu tác động của các nhân tố tiến hóa. Xác định tần số alen a của quần thể sau 3 thế hệ ngẫu phối.

Đáp án: 0,6.

Giải:

F1: 0,12AA : 0,56Aa : 0,32aa = 1

F2 – F3 đạt trạng thái cân bằng di truyền và có tần số alen bằng tần số alen của F1

→ a = 0,6.

Câu 5: Ở một loài động vật, gen quy định độ dài cánh nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen A quy định cánh dài trội hoàn toàn so với alen a quy định cánh ngắn. Cho các con đực cánh dài giao phối ngẫu nhiên với các con cái cánh ngắn (P), thu được F1 gồm 75% số con cánh dài, 25% số con cánh ngắn. Tiếp tục cho F1 giao phối ngẫu nhiên thu được F2. Theo lí thuyết, ở F2 số con cánh ngắn chiếm tỉ lệ bằng bao nhiêu? (Hãy làm tròn đến số thập phân số hai).

Đáp án: 0,39.

Giải:

P: ♀ (xAA : yAa) x ♂ aa

F1: 3/4Aa : 1/4aa

Cho F1 giao phấn

F1: ♀ (3/4Aa : 1/4aa) x ♂ (3/4Aa : 1/4aa)

G: 5/8a 5/8a

F2: aa = 25/64 ≈ 0,39

Câu 6. Ở người, alen IA quy định nhóm máu A trội hoàn toàn so với alen IO quy định nhóm máu O; Alen IB quy định nhóm máu B trội hoàn toàn so với alen IO và đồng trội so với IA. Một quần thể đang cân bằng di truyền có 16% số người nhóm máu O và 33% số người có nhóm máu A. Tần số alen IA bằng bao nhiêu? (Hãy làm tròn đến số thập phân số hai).

Đáp án: 0,3.

Giải:

IOIO = 0,16 → IO = 0,4

Máu A + máu O = (IA + IO)2 = 0,49 ⬄ IA + IO = 0,7 → IO = 0,3.

Câu 7. Ở người, bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gene gây bệnh thì xác suất để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu?

* Đáp án: 0,375

Hướng dẫn giải: Bố, mẹ bình thường mang gene gây bệnh: P: Aa x Aa  F1: (3/4) (A-)  XS con gái đầu lòng, không bị bệnh = (1/2)(3/4) = 3/8 = 0,375.

Câu 8. Ở người, bệnh bạch tạng do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gene gây bệnh thì xác suất để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là bao nhiêu?

Đáp án : 0,38

Hướng dẫn giải:

A bình thường >> a bị bệnh

Cặp vợ chồng : Aa × Aa

Xác suất sinh con gái đầu lòng, không bị bệnh bạch tạng là: × = ≈ 0,38

Câu 9. Bệnh bạch tạng ở người do allele lặn nằm trên NST thường quy định. Một cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh con đầu bị bệnh bạch tạng. Tính xác suất để họ sinh thêm 3 người con gồm 2 con trai bình thường và 1 con gái bạch tạng?

Đáp án : 0,05

Hướng dẫn giải:

Bố mẹ bình thường sinh con bị bạch tạng → bố mẹ dị hợp về cặp gene này: Aa

Xác suất họ sinh 2 người con trai bị bình thường và 1 người con gái bị bệnh:

× ()=

Câu 10: Quan sát sơ đồ phả hệ sau đây mô tả một bệnh di truyền ở người do một trong hai alen của một gene quy định.

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh này của cặp vợ chồng III.13 – III.14 là bao nhiêu? (Hãy thể hiện kết quả bằng số thập phân và làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy)

ĐÁP ÁN: 0,18

Hướng dẫn giải

Phả hệ chỉ xét đến một bệnh do một gene có 2 alen quy định

1: (bình thường) × 2: (bình thường) → con 7: bệnh

⇒ A (bình thường = BT) > a (bệnh)

Bố 2: trội (A-) → con gái 7: (bệnh = lặn) ⇒ gen/NST thường

7: aa × 8: A- →13: BT (Aa)

10: A- × 11: A- → con 16: aa → 10,11: phải có kiểu gene Aa.

10: Aa × 11: Aa ⇒ con 14: (1/3AA:2/3Aa).

Vậy: P: 13: Aa × 14: (1/3AA:2/3Aa)

G: 1/2a 2/3.1/2 a

Xác suất sinh con đầu lòng bị bệnh này của cặp vợ chồng III13 – III14 là (aa) = 1/2. 1/3 = 1/6 = 0,18

Tham khảo tài liệu:

CHUYÊN ĐỀ 6: DI TRUYỀN HỌC QUẦN THỂ VÀ DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI https://drive.google.com/file/d/1VIfqDOO7fNBNKDRzdrEUvE_KfyZJa4Cc/view?usp=sharing

Bài viết tổng quan về di truyền học người, từ lý thuyết đến ứng dụng thực tiễn. Hy vọng tài liệu này sẽ giúp các bạn học sinh nắm vững kiến thức, tự tin chinh phục các kỳ thi quan trọng và mở ra cánh cửa vào lĩnh vực di truyền học đầy thú vị. Chúc các bạn học tốt và đạt kết quả cao!