Gene, Hệ GENE và truyền đạt thông tin di truyền

Khám phá tất tần tật về Gene, Hệ Gene và cơ chế truyền đạt thông tin di truyền! Bài viết cung cấp kiến thức nền tảng, chi tiết về cấu trúc, chức năng của Gene, Hệ Gene và vai trò then chốt trong di truyền. Tài liệu ôn thi Sinh học THPT, Đại Học hữu ích từ Ôn thi ĐGNL.

A. TÓM TẮT LÝ THUYẾT

1. Gene: Là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định một loại sản phẩm là chuỗi polypeptide hoặc RNA.

2. Cấu trúc gene

Vùng điều hoà: có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme RNA polymerase có thể nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã và điều hòa phiên mã.

Vùng mã hóa: chứa trình tự nucleotide mã hóa chuỗi polypeptide hoặc RNA.

+ Phần lớn gene ở SV nhân thực, vi khuẩn cổ có vùng mã hóa không liên tục: có đoạn mã hóa exon (đoạn DNA được dịch mã) và các đoạn không mã hóa intron (đoạn DNA không được dịch mã) → gene phân mảnh.

+ Sinh vật nhân sơ gene mã hóa liên tục (không có đoạn intron) → gene không phân mảnh.

Vùng kết thúc: chứa trình tự nucleotide đặc biệt, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

* Căn cứ vào cấu trúc, gene được phân thành gene phân mảnh và gene không phân mảnh.

3. Phân loại gene

– Dựa vào chức năng:

+ Gene cấu trúc: gene mã hóa protein có vai trò hình thành cấu trúc hoặc thực hiện một chức năng khác không có chức năng điều hòa.

+ Gene điều hòa: gene mã hóa protein có chức năng điều hòa hoạt động của gene cấu trúc.

– Dựa vào cấu trúc:

+ Gene phân mảnh: gene có trình tự mã hóa gồm exon và intron.

+ Gene không phân mảnh: gene có vùng mã hóa chỉ có trình tự được dịch mã.

4. Các loại RNA là sản phẩm của phiên mã: 3 loại gồm mRNA (RNA thông tin), tRNA (RNA vận chuyển), rRNA (RNA ribosome)

5. Hệ gen

a) Khái niệm hệ gene

Hệ gene (genome) là tập hợp tất cả vật chất di truyền (DNA) trong tế bào của một sinh vật (gồm DNA trong nhân/vùng nhân và DNA tế bào chất).

+ Sinh vật nhân sơ: hệ gene = DNA vùng nhân và plasmid.

Phần lớn gene trên DNA vùng nhân:

++ Tổng hợp RNA hoặc protein

++ Một số ít trình tự DNA làm nhiệm vụ điều hòa (promoter)

++ Vùng mã hoá của gene cấu trúc không chứa các đoạn intron

++ Các gene liên quan về chức năng thường tập trung thành cụm (operon).

+ Sinh vật nhân thực: hệ gene = DNA/nhiễm sắc thể + DNA/tế bào chất (ty thể, lục lạp, plasmid nấm men).

Có thể chia:

++ Phần lớn gene ở sinh vật nhân thực không mã hoá cho các phân tử RNA hoặc protein;

++ DNA chứa nhiều trình tự nucleotide có chức năng điều hoà.

++ Vùng mã hoá ở các gene cấu trúc có chứa các đoạn intron.

Ngoài ra hệ gene nhân thực:

+ Hệ gene được chia thành hệ gene đơn bội (sinh vật nhân sơ, giao tử của sinh vật nhân thực)

+ Hệ gene lưỡng bội (tế bào sinh vật nhân thực)

b) Thành tựu và ứng dụng của giải mã hệ gene người

* Thành tựu

– Đã giải trình tự nucleotide của hệ gene người gồm hơn 3,2 tỉ cặp nucleotide trên 23 cặp NST

– Tổng số gene mã hóa protein trong hệ gene người ước tính khoảng gần 21.300.

+ Số lượng nucleotide trong các exon/hệ gene để mã hóa protein, rRNA, tRNA = 15% nucleotide của hệ gene.

+ Số lượng nuleotide của các vùng điều hoà của tất cả các gene chiếm khoảng 5% hệ gene.

– Xây dựng bản đồ chi tiết về toàn bộ các gene trong hệ gene ở người (gồm cả các gene mã hoá và những trình tự không mã hoá). Có ý nghĩa:

+ Có thể xác định các gene liên quan đến nhiều bệnh di truyền, đồng thời là cơ sở để nghiên cứu các phương pháp chẩn đoán và điều trị bệnh.

+ Ứng dụng trong sản xuất các sản phẩm từ gene, cung cấp thông tin phục vụ cho các nghiên cứu di truyền

* Một số ứng dụng giải trình tự hệ gene người

Ứng dụng trong y học: Giải trình tự hệ gene giúp:

+ Biết người đó có mang gene bệnh hay không, qua đó đưa ra biện pháp phòng và trị bệnh

Ví dụ: có thể biết được người bệnh mang loại gene ung thư nào để lựa chọn sử dụng thuốc đặc trị ức chế sản phẩm của gene đó (thuốc hướng đích), làm tăng hiệu quả điều trị.

Trong ngành pháp y: để tìm ra thủ phạm trong các vụ án, danh tính nạn nhân trong các vụ tai nạn hoặc xác định mối quan hệ họ hàng.

Ứng dụng trong nghiên cứu khoa học/tiến hoá:

+ So sánh trình tự nucleotide trong hệ gene của nhiều loài sinh vật → mối quan hệ tiến hóa giữa các loài.

+ Các loài có cấu trúc hệ gene càng giống nhau thì càng có quan hệ họ hàng gần.

Ví dụ: Khi so sánh hệ gene người và hệ gene của các loài linh trưởng, các nhà khoa học nhận thấy, tinh tinh có quan hệ họ hàng gần gũi nhất với loài người.

6. Quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ gen tới protein

a) Phiên mã

Quá trình phiên mã gồm có 3 giai đoạn là khởi đầu, kéo dài và kết thúc.

Bước 1: Khởi đầu

Enzyme RNA polymerase nhận ra và liên kết với vùng điều hòa làm cho hai mạch của gene tách nhau để lộ mạch khuôn (3’-5’) và bám vào trượt trên mạch gốc.

Yếu tố sigma là nhân tốc giúp nhận biết điểm khởi đầu phiên mã.

Bước 2: Kéo dài chuỗi

– Khi bắt đầu tổng hợp ARN, yếu tố sigma rời khỏi phức hệ phiên mã.

– Enzyme RNA polymerase trượt dọc trên mạch khuôn của gene có chiều 3’→ 5′, lắp các nucleotide tự do thành chuỗi polynucleotide chiều 5′ → 3′ theo nguyên tắc bổ sung:

A trên mạch gốc gene (3’-5’) = U polynucleotide = RNA

T trên mạch gốc gene (3’-5’) = A polynucleotide = RNA

G trên mạch gốc gene (3’-5’) = C polynucleotide = RNA

C trên mạch gốc gene (3’-5’) = G polynucleotide = RNA

– Các Nu mới liên kết với nhau bằng liên kết potphodieste → chuỗi poliribonucleotide (5 ‘ – 3’ ) nhờ ATP.

Các đoạn RNA pol đã đi qua lập tức đóng xoắn lại trả về dạng DNA kép như ban đầu.

Bước 3: Kết thúc

Enzyme RNA polymerase di chuyển đến cuối gene, gặp vùng kết thúc quá trình phiên mã dừng lại; enzyme RNA polymerase và phân tử mRNA đã hoàn thành rời khỏi DNA

– DNA và yếu tố sigma kết hợp lại để cho các lần phiên mã tiếp theo.

– Cuối cùng hai mạch của gen liên kết trở lại với nhau.

7. Phiên mã ngược ở tế bào nhân thực

Phiên mã ngược:

RNA – enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase) → Tổng hợp mạch DNA bổ sung → tạo mên RNA – DNA

RNA – DNA → được cắt bỏ mạch RNA (nhờ enzyme Rnase H) khỏi RNA – DNA → tạo DNA mạch đơn ( ½ của cDNA) — tổng hợp mạch DNA thứ 2 bổ sung với DNA mạch đơn → cDNA

Sau đó:

DNA → chèn vào DNA tế bào chủ (có thể chèn nhiều lần làn tăng kích thước DNA, tạo nên các trình tự DNA lặp lại trong tế bào)

Từ đoạn cDNA này phiên mã, dịch mã → sản phẩm: mRNA virus, protein vỏ virus.

8. Mã di truyền

a) Mã di truyền: Là trình tự sắp xếp các nucleotide (3 nucleotide liền kề) trong Gene, quy định trình tự sắp xếp các amino acid trong chuỗi polipeptide (protein); mã di truyền được đọc trên cả DNA và RNA.

Ví dụ: AGU là một trong số bộ ba quy định amino acid serine (Ser).

Mã di truyền được đọc theo từng bộ ba một, bắt đầu từ bộ ba khởi đầu và không chồng gối lên nhau.

Ví dụ: 5’ AUGGUUGCC3′ được đọc theo chiều từ 5’→ 3′, lần lượt theo từng bộ ba: AUG-GUU-GCC.

* Mã di truyền là mã bộ ba.

– Mã di truyền trong DNA được phiên mã sang mRNA. Do đó sự giải mã mRNA cũng chính là sự giải mã DNA.

– Với 4 loại nucleotide trên mRNA (A, U, G, C) hay nucleotide trên gene (A, T, G, C) đã tạo ra 43 = 64 bộ ba (codon) trên mRNA.

– Với 64 bộ ba gồm:

+ 3 bộ ba kết thúc: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’ trên mRNA được tổng hợp từ các bộ ba tương ứng 3’ATT5’, 3’ATC5’, 3’ACT5’ trên mạch gốc của gene ⇒ 3 bộ ba này không mã hóa cho amino acid nào cả (nên không có tRNA → không có đối mã kết thúc).

+ 1 mã mở đầu 5’AUG3’/mRNA (được tổng hợp từ 3’TAC5’/gốc của gen) tương ứng với đối mã mở đầu trên tRNA là 3’UAC5’. Bộ ba 5’AUG3’/mRNA mã hóa amino acid mở đầu ở sinh vật nhân sơ là foocmin methyonine (f.Met); còn ở sinh vật nhân chuẩn là methyonine (Met).

+ 60 bộ còn lại mã hóa cho 19 loại amino acid còn lại.

Vì vậy 64 bộ ba có: 3 bộ ba không mã hóa; 61 bộ ba mã hóa

2. Đặc điểm mã di truyền:

– Mã di truyền có tính thoái hoá, nhiều bộ ba có thể quy định một amino acid. Ví dụ: alanine (Ala) và nhiều amio acid khác có tới 4 bộ ba khác nhau quy định.

– Mã di truyền có tính đặc hiệu, có nghĩa là mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một amino acid.
Ví dụ: UAU chỉ mã hóa cho tyrosine.

– Mã di truyền về cơ bản dùng chung cho mọi sinh vật trên Trái Đất, trừ một số ngoại lệ nên còn được gọi là mã vạn năng.

Ví dụ: Trong DNA ti thể của người, UGA mã hóa cho Trp, AUA mã hóa cho Met, AGA và AGG là các bộ ba kết thúc.

Mã di truyền. – Là mã bộ ba (3 nucleotide kế tiếp/gene hay trên mRNA) + Có tối đa: 43 = 64 bộ ba (codon) trên mRNA. + 3 bộ ba kết thúc: 5’UAA3’, 5’UAG3’, 5’UGA3’ → không mã hóa cho amino acid + 1 mã mở đầu 5’AUG3’/mRNA: mã hóa amino acid mở đầu ở sinh vật nhân sơ là foocmin methyonine (f.Met); còn ở sinh vật nhân chuẩn là methyonine (Met). Đặc điểm chung của mã di truyền: – Mã di truyền là mã bộ ba: 3 nucleotide/gene hay mRNA mã hóa cho một amino acid/polypeptide – Mã di truyền có tính đặc hiệu: 1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại amino acid . – Mã di truyền có tính thoái hoá: nhiều bộ ba khác nhau mã hoá cho 1 loại amino acid – Mã di truyền có tính phổ biến: bộ mã di truyền (64 bộ ba) có ở các loài sinh vật, trừ một vài loài ngoại lệ

8. Dịch mã/ Giải mã

Quá trình hoạt hoá axit amin:

Trong tế bào chất, nhờ các enzyme đặc hiệu và năng lượng ATP, amono acid được hoạt hoá và gắn với ARN → amono acid – tARN

Quá trình tổng hợp chuỗi polipeptide diễn ra theo ba bước (là quá trình truyền thông tin di truyền từ mARN sang trình tự sắp xếp của các aa trong chuỗi polipeptid )

+ Bước 1: Mở đầu

Tiểu đơn vị bé của ribosome gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG).

aa mở đầu – tARN tiến vào bộ ba mở đầu (anticodon: UAX/tRNA bổ sung codon AUG / mARN theo nguyên tắc bổ sung)

Nhân thực bộ ba AUG → Methionin

Nhân sơ mã AUG → foocmin Methionine.

Tiểu phần lớn gắn vào tạo ribosome hoàn chỉnh.

+ Bước 2: Kéo dài chuỗi polipeptide

aa1 – tARN vào ribosome khớp bổ sung đối mã với codon tiếp sau mã mở đầu trên mARN, 1 liên kết peptide được hình thành giữa aa mở đầu và aa1.

Ribosome dịch chuyển qua codon tiếp theo/mRNA (5’ → 3’), tARN mở đầu rời khỏi robosome. Phức hợp aa2 – tARN vào ribosome khớp bổ sung đối mã với codon đó, 1 liên kết peptide nữa được hình thành giữa aa1 và aa2.

Quá trình cứ tiếp diễn như vậy cho đến khi ribosome tiếp xúc với mã kết thúc (UGA, UAG hay UAA).

+ Bước 3. Kết thúc

Khi ribosome đến bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dịch mã xong 2 tiểu phần của ribosome tách nhau ra.

Một enzyme đặc hiệu loại bỏ amono acid mở đầu và giải phóng chuỗi polypeptide, quá trình dịch mã hoàn tất.

*** Trên cùng một phân tử mRNA có nhiều ribosome (5-20ribosome = polyribosome) cùng trượt và tổng hợp các chuỗi polypeptid cùng lúc và cùng cấu trúc.

9. Mối quan hệ giữa DNA – RNA – PROTEIN

Cơ chế truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử gồm có quá trình tái bản của ADN và quá trình phiên mã, dịch mã. Quá trình tái bản (nhân đôi) của ADN sẽ truyền đạt thông tin di truyền từ nhân của tế bào mẹ sang nhân của tế bào con đảm bảo cho đặc tính di truyền được duy trì ổn định.

B. BÀI TẬP VẬN DỤNG

I. BÀI TẬP VÍ DỤ

Bài tập dạng Xác định trình tự Nu/ trình tự rNu

Bài 1: Cho một đoạn DNA chứa gene cấu trúc có trình tự nucleotide chưa đầy đủ như sau:

5’–ACATGTCTGGTGAAAGCACCC…

3’–TGTACA GACCACTTTCGTGGG…

Xác định trình tự nucleotide / mRNA do gene phiên mã ?

A. 5’ – ACA UGU CUG GUG AAA GCA CCC…

B. 5’ – AUG UCU GGU GAA AGC ACC C…

C. 5’– GUC UGG UGA AAG CAC CC…

D. 5’– CAU GUC UGG UGA AAG CAC CC…

B → đúng. Vì theo NTBS

Gene 5’ – ACATGTCTGGTGAAAGCACCC…

3’ – TGTACA GACCACTTTCGTGGG…

↓ (phiên mã)

mRNA: 5’- AUG UCU GGU GAA AGC ACC C… (vì bắt đầu trên phân tử mRNA là bộ ba mở đầu 5’AUG3’, nên trên mạch gốc của gene 3’TAC5’)

Bài tập xác định số Nu MTCC qua nguyên phân, số phân tử DNA, mạch mới được tổng hợp

Bài 1: Một gene có 2346 liên kết hydrogen. Hiệu số giữa Adenine của gene với một loại nucleotide khác bằng 20% tổng số nucleotide của gene đó. Gene này tự tái bản liên tiếp 5 lần. Hãy xác định

a) Số lượng từng loại nucleotide tự do môi trường nội bào cung cấp?

b)Tổng số mạch đơn mới được hình thành là ?

c) Số phân tử DNA mang tất cả các mạch mới được tổng hợp là ?

Hướng dẫn

a. Số lượng từng loại nucleotide tự do môi trường nội bào cung cấp

1gen⇔

⇒1gen1.2x (gen)

Vậy số lượng từng loại nucleotide môi trường cung cấp:

Acc = Tcc = A.(2x – 1) = 22134

Gcc = Ccc = G.(2x – 1) = 9486

b. Tổng số mạch đơn mới được hình thành là

Tổng số gene : 1.25 = 32 = 64 mạch → 62 mạch mới + 2 mạch cũ

c. Số phân tử DNA mang tất cả các mạch mới được tổng hợp là

Tổng số gene : 1.25 = 32

2 mạch cũ nằm trong 2 phân tử DNA → 30 DNA mang toàn mạch mới.

Bài 2: Trong tế bào lưỡng bội xét 1 cặp NST chứa 2 cặp gene:

Cặp gene thứ nhất (A,a) có gene A chứa 600 Adenine và 900 Guanine, gene a chứa 450 Adenine và 1050 Guanine.

Cặp gene thứ hai (B, b) có gene B chứa 240 Adenine và 960 Guanine, gene b chứa 720 Adenine và 480 Guanine.

Các cặp gene này đều nằm trên một cặp NST tương đồng. Nếu không có đột biến xảy ra, mọi quá trình diễn ra bình thường.

Hãy xác định số lượng nucleotide từng loại hợp tử dị hợp 2 cặp gen?

A → đúng. Vì:

Cặp gene I

+ gene A:

+ gene a:

Cặp gene II

+ gene B:

+ gene b:

Giả thuyết: 2 gene trên 1 cặp NST, hợp tử dị hợp 2 cặp gene có kiểu gene hoặc → dù hợp tử loại nào đi nữa vẫn có (Aa,Bb)

Số nucleotide từng loại của 1 hợp tử:

II. BÀI TẬP LUYỆN TẬP

I. BÀI TẬP LUYỆN TẬP

Phần I. Trắc nghiệm nhiều phương án lựa chọn.

	Hình sau đây mô tả cấu trúc phân tử sinh học nào trong tế bào? A. Gene. B. mRNA. C. tRNA. D. rRNA.
	Người đầu tiên công bố mô hình cấu trúc không gian của DNA là ai? A. Sacrap B. J.Oatson và F.Cric. C. Pavlo. D. Morgan
	Trong quá trình tái bản DNA, enzyme ligase (enzyme nối) có vai trò gì? A. Tách hai mạch đơn của phân tử DNA. B. Nối các đoạn okazaki với nhau. C. Tháo xoắn phân tử DNA. D. Tổng hợp và kéo dài mạch mới.
	Khi nói về quá trình tái bản DNA, phát biểu nào sau đây sai? A. Enzyme DNA polimerase tổng hợp và kéo dài mạch mới theo chiều 3’ → 5’. B. Enzyme ligase (enzyme nối) nối các đoạn Okazaki thành mạch đơn hoàn chỉnh. C. Quá trình tái bản DNA diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo tồn. D. Nhờ các enzyme tháo xoắn, hai mạch đơn của DNA tách nhau dần tạo nên chạc chữ Y.
	Vai trò chủ yếu của enzyme DNA polimerase trong quá trình tái bản của DNA là gì? A. Mở xoắn NST và DNA B. Liên kết nucleotide của môi trường với nucleotide của mạch khuôn theo NTBS C. Tổng hợp đoạn mồi trên mạch có chiều 5’ đến 3’. D. Phá vỡ liên kết H2 để DNA thực hiện tái bản.
	Trong quá trình tái bản DNA, một trong những vai trò của enzyme DNA polimerase là gì? A. Nối các đoạn Okazaki để tạo thành mạch liên tục. B. Tổng hợp mạch mới theo nguyên tắc bổ sung với mạch khuôn của DNA. C. Tháo xoắn và làm tách hai mạch của phân tử DNA. D. Phá vỡ các liên kết hydrogene giữa hai mạch của phân tử DNA
	Hình sau đây mô tả quá trình tái bản của DNA, nhận định sau đây đúng? A. Mạch 1-2 có chiều 5’-3’. B. Mạch 3-4 có chiều 3’-5’. C. Mạch c-d là mạch mới được tổng hợp liên tục có chiều 5’-3’. D. Chiều mạch khuôn a-b là 5’-3’.
	Các bộ ba trên mRNA có vai trò quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã là: A. 3’UAG5’ ; 3’UAA5’ ; 3’UGA5’ B. 3’GAU5’ ; 3’AAU5’ ; 3’AGU5’ C. 3’UAG5’ ; 3’UAA5’ ; 3’AGU5’ D. 3’GAU5’; 3’AAU5’ ; 3’AUG5’
	Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con nhờ cơ chế nào? A. Giảm phân và thụ tinh. B. Tái bản DNA. C. Phiên mã. D. Dịch mã.
	Từ 3 loại nucleotide khác nhau sẽ tạo được nhiều nhất bao nhiêu loại bộ mã khác nhau? A. 27. B. 48. C. 16. D. 9.
	Đơn phân chỉ có ở RNA mà không có ở DNA là: A. Guanine. B. Adenine. C. Thymine. D. Uracil.
	Ở cấp độ phân tử, thông tin di truyền được truyền từ tế bào mẹ sang tế bào con nhờ cơ chế nào? A. Giảm phân và thụ tinh. B. Tái bản DNA. C. Phiên mã. D. Dịch mã.
	Ở sinh vật nhân thực, trình tự nucleotide trong vùng mã hóa của gene nhưng không mã hóa amino acid được gọi là A. Đoạn intron. B. Đoạn exon. C. Gene phân mảnh. D. Vùng vận hành.
	Quá trình tái bản DNA được thực hiện theo nguyên tắc gì? A. Hai mạch được tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung song song liên tục. B. Một mạch được tổng hợp gián đoạn, một mạch được tổng hợp liên tục. C. Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn. D. Mạch liên tục hướng vào, mạch gián đoạn hướng ra chạc ba tái bản.
	Hình mô tả tóm tắt cơ chế truyền thông tin trong tế bào, nhận định nào dưới đây đúng? A. Dịch mã của nhiều ribosome. B. Nhân đôi của nhiều enzyme tham gia. C. Phiên mã của nhiều enzyme tham gia. D. Dịch mã của nhiều enzyme tham gia.
	Hình sau đây mô tả cơ chế phiên mã, có bao nhiêu nhận định nào đúng? 1. [I] là vùng điều hóa của gene. 2. [II] vùng mã hóa làm khuôn để tổng hợp mRNA (1-2) bổ sung với mạch gốc vùng mã hóa. 3. [III] là vùng kết thúc của gene, chứa trình tự nucleotide đặc biệt để nhận biết kết thúc phiên mã. 4. Dựa trên trình tự nucleotide đọan mã hóa (mạch gốc hay mạch bổ sung) thì có thể xác định được tình tự nucleotide đoạn mã hóa của mRNA. A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.
	Hình mô tả giai đoạn đầu của dịch mã. Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng? I. Ribosome dịch chuyển trên 1-2/mRNA có chiều 5’ → 3’. II. (a) là ribosome thứ I và (a) là ribosome thứ II. III. (d) chính là codon mở đầu của tRNA. IV. (c) là phân tử tRNA có đối mã là 3’UAC5’. A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.
	Khi nói về cơ chế di truyền ở cấp phân tử, có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng? I. Enzyme RNA polymerase tiếp xúc và tháo xoắn phân tử DNA tại vùng điều hòa. II. mRNA sơ khai có chiều dài bằng chiều dài vùng mã hóa của gene. III. Enzyme DNA polymerase di chuyển trên mạch khuôn của gene theo chiều 3’ – 5’. IV. Trên phân tử DNA, enzyme ligase chỉ hoạt động trên 1 mạch. A. 1. B. 2. C. 3. D. 4.
Câu 19	Tế bào nào sau đây chỉ có gene trong tế bào chất? A. Tế bào lúa, ngô. B. Tế bào vi khuẩn E coli. C. Tế bào gà, vịt. D. Tế bào giun, sán.
Câu 20	Cấu trúc chung của một gene có các vùng nào? A. Vùng hoạt động; vùng không hoạt động. B. Vùng khởi đầu; vùng mã hóa; vùng kết thúc C. Vùng nhân đôi; vùng phiên mã; vùng dịch mã. D. Vùng phân mảnh; vùng không phân mảnh.

Phần II. Trắc nghiệm đúng sai. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 4. Trong mỗi ý A), B), C), D) ở mỗi câu thí sinh chọn đúng hoặc sai.

	Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về gene cấu trúc? A. Phần lớn các gene của sinh vật nhân thực có vùng mã hoá không liên tục, xen kẽ các đoạn mã hoá amino acid (exon) là các đoạn không mã hoá amino acid (intron). B. Vùng điều hoà nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gene, mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã. C. Gene không phân mảnh là các gene có vùng mã hoá liên tục, không chứa các đoạn không mã hoá amino acid (intron). D. Mỗi gene mã hoá protein điển hình gồm ba vùng trình tự nucleotide : vùng điều hoà, vùng mã hoá, vùng kết thúc.
	Khi so sánh điểm khác nhau giữa cấu trúc DNA với cấu trúc RNA ở sinh vật nhân thực, mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai? A. DNA có cấu tạo 2 mạch còn RNA có cấu trúc 1 mạch. B. DNA có liên kết hydrogene bổ sung còn RNA thì không. C. Đơn phân của DNA có đường và thành phần base nitrogen khác với đơn phân của RNA. D. DNA có khối lượng và kích thước lớn hơn RNA.
	Hình sau đây mô tả những cấu trúc sinh học trong tế bào nhân sơ: Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình này? A. [1] là phân tử DNA vùng nhân. B. [2] là phân tử DNA plasmid. C. Cấu trúc [1] trong mỗi tế bào chỉ có 1 phân tử. D. Cấu trúc [2] trong mỗi tế bào thường có nhiều phân tử, nhưng không chứa thông tin di truyền quan trọng cho tế bào.
	Hình sau đây mô tả cơ chế di truyền nào trong tế bào: Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình này? A. [a] là enzyme tháp xoắn và phá vỡ liên kết hydrogene. B. [b] được hình thành nhờ enzyme RNA polymerase. C. [c] là loại enzyme xúc tác theo chiều 3’-5’ trên mỗi mạch khuôn của gene. D. Mạch khuôn 4-1 có chiều 5’-3’thì mạch mới tổng hợp ngược lại và theo chiều 5’-3’.
Câu 5	Hình mô tả cấu trúc và chức năng của một vật chất di truyền trong tế bào: Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình này? A. Các gene cùng nằm trên một DNA. B. Mỗi gene mang thông tin di truyền quy định đặc điểm trên cơ thể sinh vật. C. Gene có chức năng biểu hiện thông tin di truyền và quy định các tính trạng. D. Sự biểu hiện của gene chính là thông tin di truyền trên gene sẽ truyền sang mRNA và sang protein mới quy định cấu trúc và chức năng trên cơ thể sinh vật.
Câu 6	Hình sau đây mô tả một cơ chế di truyền trong tế bào: Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình này? A. Đây là cơ chế nhân đôi DNA. B. Mạch khuôn 3’-5’ thì mạch mới được tổng hợp liên tục và không cần enzyme tổng hợp đoạn mồi. C. Mạch khuôn 5’-3’ thì mạch mới được tổng hợp gián đoạn và cần enzyme tổng hợp đoạn mồi. D. Nếu trong quá trình này thiếu enzyme lygase thì mạch mới bổ sung với mạch 5’-3’ bị đột biến.
Câu 7	Hình sau đây mô tả một cơ chế di truyền ở cấp độ phân tử ở sinh vật sau: Mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai về hình này? A. Đây là quá trình phiên mã ở sinh vật nhân thực. B. Quá trình này chỉ có 1 mạch đơn có chiều 3’-5’ mới làm khuôn cho tổng hợp phân tử mRNA . C. Chỉ có 1 loại enzyme RNA polymerase vừa tháo xoắn vừa tổng hợp mRNA. D. Sản phẩm của quá trình tổng hợp trên sẽ tham gia trực tiếp để làm khuôn tổng hợp protein.
Câu 8	Khi nói về quá trình tái bản DNA, mỗi nhận định sau đây là Đúng hay Sai? A. Trên mỗi phân tử DNA của sinh vật nhân sơ chỉ có một điểm khởi đầu tái bản DNA. B. Enzyme DNA polimerase làm nhiệm vụ tháo xoắn phân tử DNA và kéo dài mạch mới. C. Sự tái bản của DNA ti thể diễn ra độc lập với sự tái bản của DNA trong nhân tế bào. D. Tính theo chiều tháo xoắn, ở mạch khuôn có chiều mạch mới được tổng hợp gián đoạn và có trình tự nucleotide giống hệt mạch 3’-5’ của DNA.

Phần III. Trắc nghiệm trả lời ngắn. Thí sinh trả lời từ câu 1 đến câu 6. Trong mỗi ý A), B), C), D) ở mỗi câu thí sinh chọn đúng hoặc sai.

	Một phân tử DNA trên mạch 1 của phân tử DNA xoắn kép có tỷ lệ (A + G)/ (T + C) = 2,5 thì trên mạch bổ sung ( mạch 2) tỉ lệ đó là bao nhiêu phần trăm (%)?(Hãy thể hiện kết quả bằng số thập phân và làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy) ĐÁP ÁN: 40,00
	Hình sau đây mô tả tóm tắt mấy cơ chế di truyền ở sinh vật nhân thực? ĐÁP ÁN: 3
	Một phân tử DNA có cấu trúc xoắn kép, giả sử phân tử DNA này có tỉ lệ ( A + T) : (G + C) = 1: 4 thì tỉ lệ phần trăm (%) nucleotide loại G của phân tử DNA bao nhiêu? (Hãy thể hiện kết quả bằng số thập phân và làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy) ĐÁP ÁN: 40,00
	Cho các cấu trúc, cơ chế sau đây có trong tế bào: – rRNA. – tRNA. – Dịch mã tổng hợp chuỗi polypeptid. – Tái bản DNA. – Nhiễm sắc thể nhân đôi. – Phiên mã tổng hợp mRNA . – Cấu trúc 2 mạch bổ sung của DNA. Có bao nhiêu cấu trúc và cơ chế trên có trong nhân tế bào của sinh vật nhân thực? ĐÁP ÁN: 4
	Nhận đình hình mô tả một quá trình sinh học diễn ra trong tế bào sau đây (mạch [1] chính là mạch [3]). Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng? – Chiều a → b là 5’ → 3’ – Chiều d → c là 5’ → 3’ – Hình mô tả sự tái bản DNA nhân sơ. – Từ một DNA hình thành nên 2 phân tử DNA giống hệt DNA ban đầu. – Mạch kí hiệu [6] chính là mạch số kí hiệu [2] của DNA mẹ. – Trình tự nucleotide trên mạch [6] bổ sung với trình tự nucleotide mạch [1]. Có bao nhiêu nhận định sau đây đúng? ĐÁP ÁN: 6
	Sơ đồ khái quát quá trình tái bản DNA sau: Để tạo ra hai phân tử DNA ở [2] cần có bao nhiêu đoạn mồi được tạo ra trong quá trình tái bản này? Hướng dẫn giải Mỗi đoạn okzaki cần 1 đoạn mồi Mỗi đoạn mạch liên tục cần 1 đoạn mồi → 1 mạch mới cần 12 đoạn mồi → 2 mạch mới/trên 2 phân tử cần 12+12 = 24 ĐÁP ÁN: 24

	Hình mô tả tóm tắt cơ chế truyền thông tin trong tế bào, có bao nhiêu nhận định dưới đây đúng với hình này? – [3] là cấu trúc có chiều 5’ → 3’ là mRNA . – [1] chính là vị trí codon mở đầu. – (a) là polysome và có 6 ribosome tham giá dịch mã. – (b) là phân tử tRNA làm nhiệm vụ vận chuyển amino acid. – (d) là các amino acid tham gia dịch mã. – [2] là vị trí codon kết thúc. ĐÁP ÁN: 4
	Một đoạn phân tử protein có trình tự amino acid Val-Tyr-IIe-Lys. Biết các amino acid được quy định bởi các bộ ba như sau: Val: GUU, GUC, GUA, GUG Tyr: UAU, UAC IIe: AUU, AUC, AUA Lys: AAA, AAG Theo lí thuyết có bao nhiêu đoạn phân tử DNA khác nhau cùng quy định đoạn phân tử protein nói trên? ĐÁP ÁN: 48
	Hình sau đây mô tả tóm tắt mấy cơ chế di truyền? Đáp án: 4
	Từ 3 loại nucleotide khác nhau sẽ tạo được nhiều nhất bao nhiêu loại bộ mã khác nhau? ĐÁP ÁN: 27
	Một gene có 600 loại nucleotide loại A và 900 nucleotide loại G. Gene này tự tái bản một lần, số liên kết hydrogen được hình thành là bao nhiêu? ĐÁP ÁN: 7800
	Trong một thí nghiệm, cho một phân tử DNA nặng N15 (N15 là một chất phóng xạ nặng hơn chất phóng xạ thông thường N14) chuyển nuôi cấy vào một môi trường chứa N14, sau hai thế hệ thu được như hình. Sau hai thế hệ, tỉ lệ mạch đơn chứa N14 là bao nhiêu phần trăm? (hãy thể hiện kết quả bằng số thập phân và làm tròn đến 2 chữ số sau dấu phẩy) ĐÁP ÁN: 75,00

—

Tài liệu: CHUYÊN ĐỀ 3: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA SỰ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ

https://drive.google.com/file/d/17gDwHBuRLTBbVHSblVI0ByOFT5domQzg/view?usp=sharing

Bài viết này đã cung cấp đầy đủ kiến thức về Gene, Hệ Gene và cơ chế truyền đạt thông tin di truyền. Hiểu rõ các khái niệm này sẽ giúp bạn nắm vững kiến thức Sinh học và tự tin đạt điểm cao trong các kỳ thi. Ôn thi ĐGNL chúc bạn học tốt và thành công!